血友病患者的发病原因有哪些

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血友病是一种遗传病，其致病因素主要为遗传因素，基因突变也会致病。以血友病A较为常见，为先天性缺乏FⅧ所致，血友病B为先天性缺乏FⅨ所致，血友病C罕见，为常染色体隐性遗传。

一、血友病发病的原因有哪些？

1、遗传因素：凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色体上，血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征，即女性传递，男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚，其女儿均为携带者，儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚，其下一代不论男女均为血友病患者。血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病C。

2、基因突变：血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位，FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等，基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低，致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上，在肝内合成，是维生素K依赖性凝血因子。

二、血友病发病的病理基础

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

三、血友病好发于哪些人？

家族中有血友病病史的人：血友病A、B均为性染色体隐性遗传疾病，若父母患有血友病，则子女得病概率显著增加。
经常出现异常岀血的人：如意外微小损伤后出血量多且难以止住等有患血友病可能。
药物治疗方案

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癫痫治疗是为了让你摆脱癫痫发作的困扰，可以更好的享受生活。在过去二十年中，治疗方式正更进一步帮助患者解决问题。拿药物治疗来说，国外已经可以从 20 多种药物中去选择合适的。

为了找到合适的药物，医生会考虑以下几点因素：

患者癫痫发作的类型、年龄、性别等

患者服用的其他药物

患者自身经济情况

发作类型

患者的病史和检查，如 EEG（脑电图）和 MRI（磁共振成像）可以帮助医生了解你有什么样类型的癫痫发作。

约翰·霍普金斯大学儿童中心神经学和儿科学助理教授 Adam Hartman 博士指出：“一些癫痫发作仅在大脑的局限部位起源（局灶性发作），一些可能开始于更广泛的脑部（全身性发作）。我们会根据患者病情选择最佳药物控制患者的不同发作癫痫发作。”

健康状况

患者的其他健康状况也很重要。一些癫痫药物可能与已经服用的药物相互作用。例如，托吡酯有助于癫痫发作控制和偏头痛，拉莫三嗪治疗癫痫加双相性精神障碍。

如何开始药物治疗

在考虑了以上事情后，医生会给你计划药物治疗方案。Adam Hartman 指出：“通常我们从最低有效剂量的单一药物开始。如果患者的癫痫发作使用低剂量的药物控制良好，那这个就是我们最佳使用剂量。”

一旦患者服用一种药物，我们需要等待观察癫痫发作是否改善。Najm 说：“为了判断药物是否正在起效，我们需要记录癫痫发作的频率。如果患者每天都有癫痫发作，就应该在一个月内告之医生药物是否缓解或减少了频率。对于每几个月只有一次癫痫发作的患者，则需要长时间的观察来确保药物是否起效。”

大约一半的人在尝试第一种药物治疗时发作会有明显改善。如果患者癫痫发作没有好转，或者只改善一点，医生会根据情况增加剂量，或换成新药，或添加第二种药物。

换新药的另一个原因是，患者不能忍受其副作用，包括过度疲劳、胃痛或情绪变化。国外就有记录 6 岁女孩 Devon 被诊断患有癫痫症后开始使用左乙拉西坦，但据妈妈描述孩子变得非常忧郁和烦躁。

一般来说，新型抗癫痫药物不良反应发生率要比老药低。但我们也必须明确任何药物都可能导致问题。

药物无效

在尝试三种以上联合用药后，约三分之二的人发现他们的癫痫发作得到缓解。但剩余三分之一的人，发作没有改善，我们该怎么办？Adam Hartman 说：“剩余的患者成功的可能性会下降，我们开始考虑手术或替代疗法。”如果药物没有效果，手术，神经刺激（植入装置，破坏大脑中的异常电信号停止癫痫发作）和饮食都是选择。但值得注意的是，如果患者有明显占位或其他脑损伤，检查确认致痫灶与其相关，可以直接考虑手术治疗。

确保治疗有效进行。要增加治疗成功的几率，服用药物必须完全按照规定。如果患者有任何副作用，告知医生，不要私自停止服用该药。我们应尝试找到治疗和副作用的平衡点。
【饮食打卡】拍食物教你吃出健康

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【营养小知识】餐餐有蔬菜

每天要保证摄入 300克~500克蔬菜，深色蔬菜应占1/2。

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黄瓜切条、西兰花切小块、生菜撕小片、圣女果对半切开、鸡胸肉煮熟撕碎，撒上适量油醋汁即可食用。
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有人不花钱能养生，有人花钱却“养病”，您是哪种人?

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用吃名贵补品、偏方、秘方……为了养生，不少人想尽办法。实际上，养生并非一定要花大价钱，花了大价钱有时候不仅对健康无益，还会导致一身病。

有的人，花钱养病

1、胡乱进补吃出一身病

保健品、补品以前是许多人的选择。虽然对于特定人群或者部分有疾病困扰的人来说，吃保健品是必要的选择，但对于健康成人以及无特殊需求的老人而言，还可能给身体带来其他危害。滥用药物、保健品会增加肾脏负担，甚至是有毒性的。一些含有马兜铃酸的中药材，比如马兜铃、广防己、关木通、天仙藤、细辛、追风藤等也有肾毒性，可能造成肾衰竭，服用时一定要遵医嘱。保健品也一样，所谓“是药三分毒”，滥用、过量服用保健品同样会加重肾脏负担，对肾脏造成损害。

中国工程院院士、国家肿瘤临床医学研究中心主任郝希山院士曾在医学学术期刊《健康必读》杂志刊文中明确表示，“我坚决反对用营养品防癌。部分国人陷入‘营养品是抗癌关键’的误区，不少商家就以这种心理，打着抗癌防癌的旗号叫卖。但是目前为止，并没有营养品、保健品真正的通过循证医学的对照研究证明，在人的身体上确实能够防癌。”

2、听信偏方差点要了命

还有的朋友听信偏方来养生，比如生吃鱼胆可以明目，生吞泥鳅清除宿便等，但实际上不仅不能养生，还存在巨大的隐患。

2019 年 8 月 26 日楚天都市报报道，61 岁的李先生在网上看到一个“生吞泥鳅具有清除宿便、祛湿排毒”的偏方，便买来十几条活泥鳅，准备试试其功效。没想到的是他吞下一条活泥鳅没多久，腹部就出现剧烈疼痛，大汗淋漓、坐立不安，家人立即送到医院。医生诊查后发现是泥鳅导致了肠穿孔，手术时医生发现食管大面积损伤，腹腔已化脓感染，再晚一点送来可能会有生命危险。

3、乱用石疗引病上身

夏天连续的高温天，专家们都在提醒防止“空调病”的时候却有一些大爷大妈躺在一个公园的地面上、石头雕塑上 “石疗”，称此做法能够让身体吸收能量，比按摩拔罐的效果还好。

天津市泰达医院肾内科主任医师李青 2018 年 7 月在微博上表示，在如此高温下“热疗”，要么中暑，要么横纹肌溶解，危害多多。

因为人体在长时间暴露于高温环境中，机体体温调节功能紊乱、汗腺功能衰竭、水电解质丧失过多，非常容易产生口渴、头昏、多汗、虚弱、心悸、脸色干红或苍白等一系列轻度中暑症状。若一开始不重视，经发展后可能会出现名为热射病的重症中暑状况，严重者导致死亡！

聪明的人，养生不花钱

1、大笑是最好的养生补品

俗话说，“笑一笑，十年少。” 中华中医药学会学术顾问温长路曾在接受健康时报采访时表示，大笑有益呼吸，它能使肺部扩张，胸肌兴奋，膈肌上升，加深呼吸运动，另外还能清理呼吸道。人每笑一次，横膈膜大约蠕动 18 次。此外，笑又能消除精神紧张，使肌肉放松，让人头脑清醒、精神振作。同时，笑还能促进食欲，辅助睡眠，通过增进消化液的分泌和消化道的活动，而使人胃口大开。

2、晒太阳是不花钱补钙法

晒太阳是补钙最好的方法。河北医科大学第二医院小儿内科主任医师王新良刊文指出，晒太阳可以帮助人体获得维生素 D，而维生素 D 可以帮助人体吸收钙。阳光中帮助我们获得维生素 D 是紫外线，而它的穿透性比较差，薄薄的一张纸、甚至雾霾都能将紫外线隔绝开，因此，隔着玻璃晒太阳对皮肤合成维生素 D 完全没有作用。

3、运动是最好的防癌法

研究发现，运动处方确实是提高癌症患者免疫系统功能和生命质量的有效方法之一。2016 年刊发的一项美国国家癌症研究所的研究发现，与运动最少的成人相比，运动最多的成人平均患癌概率降低 7%。运动最多的人平均每天快走超过 1 小时，他们患食道癌的概率少 42%，肝癌概率少 27%，肾癌概率少 23%。患病概率降低超两成的还有胃癌、子宫内膜癌及骨髓性白血病。常运动还能将患骨髓瘤、结肠癌、头颈癌、直肠癌、胆囊癌和乳腺癌的概率减少一到两成，将烟民患肺癌的概率减少 26%。

4、清水洗脸是最好的护肤

国家级名老中医、广东省中医院皮肤病研究所所长禤国维八十有余却面色红润，被问及他的护肤秘诀时，他表示，方法很简单，要想颜如玉，就用清水洗。护肤一定要自然，清水甚至是自来水就是最好的化妆品。禤老说，南方温热湿润，脸上油脂分泌多，因此洗脸一定要勤快。午睡后油脂分泌会更多，所以也要用清水洗一洗。若是从风尘比较大的户外回到家，感觉皮肤较脏时，再适当用些肥皂、洗面奶。

5、减盐是最简单的降压方

摄入钠过多、吃盐多是高血压以及心血管疾病的危险因素，甚至还是胃癌“伴侣”。2018 年，中国营养学会理事长杨月欣在中国营养学会和中国疾病预防控制中心营养与健康所举办的《中国食品工业减盐指南》研讨会上曾指出，减少食盐摄入是最廉价和简单的降压方。杨月欣表示，“每人每天如果能减少 6 克盐，对我国而言，每年可以避免约 36 万人因脑卒中和冠心病而死亡，可以减少 150 亿元以上的直接医疗成本，而人群平均收缩压每下降 2 毫米汞柱，舒张压每下降 1 毫米汞柱，高血压的患病率就可以下降 3%。” 如此推算，全国高血压的患者数量可减少 3 千万人。
一个手腕痛患者引起的思考

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关节疼痛是日常遇见的最多的一个身体不适的状况，几乎人人都会在某个时段有一段不舒服的状况，比如说玩手机多了颈肩疼痛，坐的久了腰酸背痛，冷风一吹膝关节疼等等，对于这些情况日常生活中并不是每次疼痛就会去医院就诊，经常有一些生活经验会告诉我们，比如说贴贴膏药啊，热敷一下，自己或者借助按摩师按摩一下痛点，但是并不是每一种不舒服疼痛情况都适合这样去做的。

病案资料：

患者毕某，男，68 岁，工地挖掘机司机，前一段时间来门诊就诊，自述右手腕疼，疼了好多年了，以前在农村摇拖拉机的时候留下的疼，当时也没看，后来时轻时重，最近一次挖掘机工作后疼痛的厉害了，当时看了看他的手，稍微有点疼，告诉他需要留下来做治疗，他说要说没时间就回家了。

过了一点时间有一天他有跑来了，说不行了，王医生，我这个厉害了呀，我一看肿了好高了，手指头完全都握不住了，手指麻木的厉害，手腕完全不能活动，问回去怎么治疗的，他回答我回去就贴贴膏药，热毛巾敷敷，没想到更厉害了，这不赶紧来看看是不是里面坏了，我在手腕找了找压痛点，手腕掌侧面压痛点明显牙痛，是掌长肌健和尺侧腕屈肌键的地方，
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前列腺囊肿3

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二、小儿先天性前列腺囊肿该怎么办？

小儿先天性前列腺囊肿如果比较小而且不存在症状没有必要治疗，如果囊肿比较大或者囊肿虽然小但是存在症状则需要给予手术治疗，手术的途径有多种如经膀胱手术，经膀胱外手术，经会阴手术，经直肠手术等。

手术过程如果暴露不好，会导致手术切除不完全，手术复发率增高，并发症也会增多。B 超定位下经会阴途径或经直肠途径行囊肿穿刺抽吸，然后注入凝固剂治疗也容易导致复发。尿道后方及膀胱颈突起的前列腺囊肿的首选方治疗方法是腹腔镜切除前列腺囊肿，这种手术具有组织显露清楚、手术时间短、不易损伤盆腔组织、创伤小、不造瘘、出血少等优点，近尿道或突入膀胱的囊肿，最佳手术途径是经尿道电切除囊肿，然后给予充分引流。
卵巢囊肿病因之环境、饮食和激素

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（1）环境与饮食：环境污染、环境恶变、吸烟、电离辐射等都可能对女性生殖系统产生毒性作用，影响生殖系统的机能，对激素的分泌也会造成干扰。研究指出饮食结构的失衡与过量摄入胆固醇，都可能对女性身体机能造成不利影响，诱发卵巢组织异常增生，导致囊肿的形成。

（2）激素水平：卵巢囊肿患者体内激素水平存在明显异常的现象，提示激素在本病发生和发展中起到了重要作用。生活作息混乱、心理压力过大等因素，可造成机体功能、抵抗力和免疫力下降，导致卵巢疾病和内分泌失调，引起卵巢组织的异常增生从而造成囊肿的发生。
看推送肺结节消息，不如找医生看一下

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有一位小伙子带着几套片子过来找我看，片子是他母亲的，他母亲住在山东省，今年 61 岁，半年前曾经做过一次肺结节手术，当时切的是左肺下叶的结节，我问他病理是什么？他说是良性的，因为良性的肺结节也有很多种不同的病理，我问他到底是哪种？他有些拿不准，又打电话给他姐姐，让他姐姐把病理报告发过来看一下，确定是肉芽肿性病变。

这次来找我是因为他母亲肺里面又出现了新的结节，而当地医院的报告中又提到了转移瘤不除外，这让他母亲有了很大的心理压力。我仔细阅读他带过来的几套片子，他母亲新发的肺结节炎性的可能性大一些，可以抗炎后复查，目前不考虑恶性的，也不太像转移瘤。

听我分析后，他又特地给他母亲打电话，让我把自己的分析过程给他母亲说一下，在电话里，我又重复了一下自己的分析过程和处理意见。他母亲说自己这段时间很害怕，天天在手机上看相关的信息，手机上推送了很多关于这方面的内容，听到我的分析和处理后，感觉心理压力减小了很多。现在手机的算法太厉害了，只要您对一个内容感兴趣，后面就会接二连三推送海量的信息。包括肺结节也是这样的，但每个人的肺结节都有着自己不同的特点，光看网上推送的信息是不够的，还需要把自己的资料让经验丰富的肺外科医生看一看，听听他们专业的讲解。
【认知课程】29.怎样更好地引导开始？

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本次课程时长大约1分钟。

课程简介：

在传统的观念里是以男性为主导，女性参与度低。在性生活当中40%没有达到性高潮，甚至有些女性终身都达不到性高潮。很多性生活仅仅是为了配合男性。