嵩明县牛栏江镇中心卫生院

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血友病是一种遗传病，其致病因素主要为遗传因素，基因突变也会致病。以血友病A较为常见，为先天性缺乏FⅧ所致，血友病B为先天性缺乏FⅨ所致，血友病C罕见，为常染色体隐性遗传。

一、血友病发病的原因有哪些？

1、遗传因素：凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色体上，血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征，即女性传递，男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚，其女儿均为携带者，儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚，其下一代不论男女均为血友病患者。血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病C。

2、基因突变：血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位，FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等，基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低，致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上，在肝内合成，是维生素K依赖性凝血因子。

二、血友病发病的病理基础

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

三、血友病好发于哪些人？

家族中有血友病病史的人：血友病A、B均为性染色体隐性遗传疾病，若父母患有血友病，则子女得病概率显著增加。
经常出现异常岀血的人：如意外微小损伤后出血量多且难以止住等有患血友病可能。

血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。由于缺乏凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。包括甲、乙、丙型，在我国最常见的类型为甲型，乙型次之，丙型很少见。4月17日为每年一次的“世界血友病日”。血友病是一个值得准父母重视的疾病，只有了解它，才能更好地对其进行防治。

一、血友病的遗传方式

首先血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同特征就是活性凝血活酶生成障碍凝血时间延长，终身具有轻微创伤后有一个出血的倾向，重症的患者没有明显外伤也可以出现自发性出血。他是一种先天性凝血因子缺乏，先天性凝血因子八缺乏是典型的性联隐性遗传，有女性传递，男性发病，控制因子八凝血成分合成的基因位于x染色体上，患病的男性与正常的女性婚配，子女中男性均是正常的，女性为传递者。正常男性与传递性的女性婚配，其子女中男性有一半就是患者，女性半数为传递者，患者男性与传递者女性婚配，所生的男孩有半数都是血友病，所生的女孩半数为血友病，半数为传递者，30%的患者没有家族史，其发病可能与基因突变是有关系的。

二、血友病影响正常生活吗？

血友病的主要表现是出血，患者终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：重型、中间型、轻型和亚临床型。其中重型常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。中间型起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。轻型出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。亚临床型只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病。

一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。

烫伤后六个小时之内进行积极的冷疗，有望逆转创面的深度。

何为逆转创面的深度呢，一度烫伤红肿热感可褪去，变成正常皮肤；还未起水疱的浅二度创面有可能就不会再起水疱了；深2度创面也有可能逆转为更容易愈合的浅2度创面，防止创面继续加深。下面以我师妹热水袋一度烫伤为例直接看冷疗的奇效。

图1 ：师妹烫伤后及时对创面进行间断冰敷冷疗后，一度烫伤创面红肿热感褪去，逆转为正常皮肤。

还有一位小患者，冷疗了一个小时，一度烫伤红肿热感褪去，变成正常皮肤。

图2：某患儿家长在患儿被热液烫伤后，及时对创面进行持续冷流动水冲洗一小时后，一度烫伤创面红肿热感褪去，逆转为正常皮肤。

冷疗的原理是什么呢？

生烫伤后，及时冷疗能防止热力继续作用于创面使其加深，并可减轻疼痛、减少渗出和水肿。第一，它可以使我们的末梢神经对痛觉刺激变得迟钝和麻木，减轻热辣刺激的感受；第二，它可以收缩我们的毛细血管，改变他们血管的通透性，减少创面的渗出，从而减少水疱的产生和变大。

那么，如何进行适当的冷疗呢？

大部分资料推荐冷疗方式为用温度为10~20摄氏度的流动水冲洗创面，冲洗的时间在半个小时以上。那这种做法当然是最官方，最受到学术界认可的，也是烧伤学子们常见的考点。

这种方法如果是在夏天运用于四肢远端的创面确实非常好用，但是如果是在冬天，创面在躯干或者肢体近端，为了冲洗可能不是很大的创面，却要暴露在刺骨的寒风中，实施起来比较困难，也更容易着凉。

鉴于这种情况呢，我们也可以尝试适当的冰敷（操作有风险，官方未推荐），但是冰袋不可直接接触创面，以免造成创面污染和冻伤，最好先用防水的塑料袋把冰块包起来，再隔一个干洁的毛巾，冰敷时间也不可过长，最好冰敷30分钟，休息十分钟，防止冻伤。

以上操作呢，仅限于较小面积的创面（成人TBSA＜10%，小儿TBSA＜5%），较大创面有更大的休克风险，建议紧急就医，开放静脉输液通道，以预防休克、维持生命体征稳定为首要矛盾。

#打呼噜 #会厌囊肿 #北京协和医院李五一

我家宝宝 3 岁多，还在穿纸尿裤，家里老人都有意见了，对此我很苦恼，宝宝什么时候才能告别纸尿裤啊？”

我的回答是：“穿”到桥头自然“止”！

纸尿裤作为解放家长双手的伟大发明，安全实用又方便，所以不用急着摆脱尿裤。让孩子“挂空档”还会让不怀好意的人有机可乘。

关键是——过早脱离纸尿裤也不能让宝宝更快学会上厕所。

根据梅奥诊所的建议，大部分孩子可以在一岁半至两岁的时候开始如厕训练。但每个孩子的情况都不一样，有的孩子甚至到 3 岁才准备好进行如厕训练。进行如厕训练后，大多数孩子在 4 岁之前可以控制日间排尿，要实现睡眠期间的排尿控制可能需要更长时间，部分儿童直到 5-7 岁时才不会夜间尿床。

什么时候告别纸尿裤，需要根据孩子的实际情况做选择。

比如白天总是可以保持干爽，那么白天可以尝试不穿纸尿裤。孩子夜间不尿床通常需要更长的时间。

如果给孩子脱掉尿裤之后，发现孩子又尿裤子了，也不必担心。

纸尿裤可以再穿一段时间，随着孩子控制大小便的能力逐渐增强，到时再完全告别也不迟。

记住，孩子是自己的，自己的孩子自己最了解。

孩子纸尿裤穿到啥时候，我们可以决定。

PS：如果孩子超过 5 岁还会频繁尿床（≥2 次/周，持续 3 个月以上），则需要考虑遗尿症的可能，这种情况，尽早评估可能对家长有利，所以家长可寻求小儿肾脏科医生帮助评估。

把吃苦、甚至言语讥讽，当做对孩子抗挫能力的培养大概是养育中误会最深，也是最令人遗憾的一件事。

几乎在所有因学业压力而跳楼事件的评论区，首赞的总是那么几条：

• “现在的孩子太脆弱了，承受能力太差了。”；
• “就这么大点事儿值得吗？”

但就像压垮成年人只需要一个家长群一样，我们看到的只是导火索，它只是压死骆驼的最后一根稻草、

帮助孩子获得应对人生不如意十有八九的内在力量，是父母送给孩子最好的礼物，所以“抗压教育”出世了，吃得苦中苦，方为人上人。

但是相关研究告诉我们，真正的抗挫折能力：

面对逆境的恢复力，无关挫折本身。（是的，不需要经历巨大挫折！能少经历就少经历！）

让孩子获得恢复力分成三步：

1. 我可以如何做出改变

   想一想在这方面，我们能帮助孩子做些什么？

   比如我们是不是可以总是倾听，关心她的感受，哪怕在我们不能答应她的要求的时候。

   我们是不是能够在孩子像我们寻求帮助的时候，不泼冷水，不说风凉话，能够给予她恰当的帮助。

   比如提出小建议，给她一个行动的方向？

2. 我为什么是一个值得爱的人

   想一想，在这方面我们能为孩子做些什么？

   是不是让她知道，我们有多么爱她，她是讨人喜欢的？

   是不是通过示范，教她表达关怀，鼓励她帮助别人？

   是不是可以在明确规则的情况下，让她承担行为后果？

3. 我拥有可信任的人，他们爱我，支持我

   他们教我如何正确地做事；

   希望我学习如何自己做事；

   在我生病或者遇到困难时会帮助我；

   会保护我的安全。

让孩子感到被爱，有归属感，就是培养孩子强大内心最重要的一点。

不管有多少种教育方法，教育的本质都是爱啊。