北京大学第一医院甲基丙二酸血症推荐专家

北京大学第一医院，始建于1915年，是一所集医疗、教学、科研于一体的综合性三级甲等医院，也是中央保健基地医院。医院在有机酸代谢病如甲基丙二酸血症等罕见病领域拥有丰富的诊疗经验。医院设有36个临床科室，其中包括儿科，该科在国内首创儿科教研室，对甲基丙二酸血症等罕见病有着深入研究和治疗。医院还承担着繁重的继续教育任务，不断引进和推广先进诊疗技术，致力于为患者提供最优质的医疗服务。北大医院在甲基丙二酸血症等罕见病领域的研究和治疗水平处于国内领先地位，为患者带来了新的希望。甲基丙二酸血症是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积，甲基丙二酰辅酶A变位酶或维生素B12代谢缺陷，血液，药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，避免长时间饥饿及高蛋白饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。