北京积水潭医院甲基丙二酸血症推荐专家

北京积水潭医院，成立于1956年，是以骨科、烧伤科为特色的三级甲等综合医院，拥有骨科、手外科、烧伤科等国家临床重点专科，在骨科领域连续13年位居全国专科声誉排行榜首位。医院致力于甲基丙二酸血症等罕见病的诊疗研究，拥有专业的医疗团队和先进的诊疗技术。作为首都医科大学附属医院，医院在医学人才培养、临床学科建设等方面得到有力支持。医院在甲基丙二酸血症等遗传代谢病诊疗方面具有显著优势，为患者提供优质的医疗服务。甲基丙二酸血症是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积，甲基丙二酰辅酶A变位酶或维生素B12代谢缺陷，血液，药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，避免长时间饥饿及高蛋白饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。