首都医科大学附属复兴医院苯丙酮尿症推荐专家

首都医科大学附属复兴医院始建于1950年，是一所集医、教、研、防和社区卫生服务于一体的三级综合医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势，拥有经验丰富的专业团队。医院设有专门的内分泌科，开展苯丙酮尿症等疾病的诊断和治疗，采用先进的检测技术和个体化治疗方案，为患者提供精准、高效的医疗服务。多年来，复兴医院始终秉承“精诚博爱”的院训精神，致力于为广大患者提供优质、便捷的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。