北京核工业医院苯丙酮尿症推荐专家

北京核工业医院，位于西城区三里河南四巷2号，是一家集医疗、预防保健、职业病防护、核应急为一体的一级甲等医院。医院设有内科、外科、妇科、中医科、口腔科、耳鼻喉科、眼科、康复科、放射科等科室，拥有106张编制床位。作为经中编办批准的差额拨款事业单位，医院属北京市基本医疗保险定点医疗机构，首批健康体检从业资质。医院专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗，配备64排128层螺旋CT、彩超等先进医疗设备，致力于为患者提供优质、热情、温馨的服务，让患者在核工业医院找到康复的希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。