北京大学人民医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

北京大学人民医院,成立于1918年,是国人筹资建设的首家西医医院,以卓越的医术和深厚的历史积淀,成为国家卫生健康委员会委管医院、北京大学附属医院、北京大学第二临床医学院。医院致力于医疗、教学、科研的全面发展,在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势。通过先进的检测技术和个性化的治疗方案,北京大学人民医院为患者提供精准医疗,助力患者重获健康人生。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

张秀英
false 张秀英 主任医师
好评率:99% 接诊量:1833 平均响应:2小时
甲状腺疾病包括甲亢,甲减,妊娠期甲状腺疾病,甲状腺相关眼病,甲状腺炎,甲状腺结节,甲状腺癌等。糖尿病及其各种急慢性并发症。
胡肇衡
true 胡肇衡 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
甲状腺疾病、甲状旁腺疾病,妊娠甲状腺疾病,骨质疏松症、痛风,糖尿病、妊娠糖尿病等内分泌疾病
张瑞
true 张瑞 副主任医师
好评率:100% 接诊量:14 平均响应:3小时
糖尿病、肥胖、甲状腺疾病、垂体肾上腺疾病等内分泌疾病
李萌
false 李萌 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
内分泌
张放
true 张放 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
糖尿病,甲状腺疾病等内分泌代谢病。
患友问诊

宝宝3岁,患有苯丙酮尿症,咨询饮食和营养补充。

接诊医生:
  
2024-11-05 11:55:45

宝宝大便一天一次,偶尔两天一次,便便偏干,足底血苯丙酮尿症筛查值偏高。患者女性7个月15天

接诊医生:
  
2024-11-05 11:55:45

一岁多患儿被诊断为苯丙酮尿症,家长咨询疾病及奶粉选择问题。

接诊医生:
  
2024-11-05 11:55:45

新生儿苯丙酮尿症治疗咨询。

接诊医生:
  
2024-11-05 11:55:45

新生儿足尖血丁酰基肉碱偏高,需警惕丙二酸尿症,定期复查。患者女性12天

接诊医生:
  
2024-11-05 11:55:45

孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。

接诊医生:
  
2024-11-05 11:55:45

孩子基因检测出苯丙酮尿症,担心甲状腺问题,求诊断建议。患者男性1个月6天

接诊医生:
  
2024-11-05 11:55:45

孩子苯丙酮代谢不良,想咨询葡萄糖酸钙锌口服溶液三精的用药问题。患者男性10岁

接诊医生:
  
2024-11-05 11:55:45

孩子有腹泻,患有苯丙酮尿症,想知道能不能吃某种药?患者男性7个月

接诊医生:
  
2024-11-05 11:55:45

患者询问苯丙酮尿症的症状和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-05 11:55:45
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