北京积水潭医院苯丙酮尿症推荐专家

北京积水潭医院，成立于1956年，是一家以骨科和烧伤科为重点的三级甲等综合医院。医院在骨科领域享有盛誉，连续多年获得全国专科声誉排行榜第一名，并成功研发国内首台具有自主知识产权的通用型骨科手术机器人。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有丰富的经验和专业能力。医院设有国家级住院医师规范化培训基地，成功培养了大量专业人才，为患者提供优质的医疗服务。作为首都医科大学附属医院，医院在医学人才培养、临床学科建设、教学科研等方面均获得了首医的大力支持。北京积水潭医院，致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务，助力患者战胜苯丙酮尿症等疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。