南方医科大学珠江医院苯丙酮尿症推荐专家

珠江医院（原第一军医大学第二附属医院）是一所集医教研为一体的综合性教学医院，拥有强大的医疗团队和先进的诊疗设备。医院在先天性氨基酸代谢障碍领域具有显著的专业实力，尤其在苯丙酮尿症（PKU）治疗方面积累了丰富的经验。医院设有专业的儿科和遗传代谢科，配备先进的基因检测技术和治疗方法，为苯丙酮尿症患儿提供全面的诊断、治疗和康复服务。珠江医院致力于为患者提供优质、高效的医疗服务，助力患者战胜疾病，重拾健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。