南方医科大学第三附属医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

南方医科大学第三附属医院(广东省骨科研究院、广东省骨科医院)是一家集医疗、教学、科研和健康管理为一体的三级甲等综合性医院。医院骨科为国家重点培育学科和广东省高水平临床重点专科,设有8个亚专科,为广东省骨科质量控制中心挂靠单位。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有丰富的经验,通过先进的诊疗技术和设备,为患者提供全面的医疗服务。同时,医院还承担着省骨科医师骨干培训任务,为提高全省骨科学术水平贡献力量。在这里,患者可以享受到专业、高效、温馨的诊疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

李晨钟
true 李晨钟 主任医师
好评率:100% 接诊量:3 平均响应:-
从事内分泌与代谢病临床、教学和科研二十余年,擅长肥胖症、糖尿病、痛风、代谢综合征的诊治
胡世弟
true 胡世弟 主治医师
好评率:100% 接诊量:78 平均响应:-
糖尿病急慢性并发症、内分泌性高血压、高尿酸血症、痛风、甲亢、甲减、矮小症、性早熟、垂体及肾上腺疾病、骨质疏松症、钙磷代谢异常、佝偻病等
陈志
true 陈志 主治医师
好评率:100% 接诊量:6 平均响应:-
甲状腺疾病、甲状(旁)腺穿刺/消融、糖尿病及并发症、痛风/高尿酸血症、血脂异常、代谢性骨病/骨质疏松症、垂体/肾上腺/性腺疾病、生长发育异常等。
患友问诊

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天

接诊医生:
  
2024-11-10 06:08:13

6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。

接诊医生:
  
2024-11-10 06:08:13

新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁

接诊医生:
  
2024-11-10 06:08:13

我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?

接诊医生:
  
2024-11-10 06:08:13

新生儿足底血检测结果为1.75,家长担心是否为苯丙酮尿病,父母无此病史,新生儿科称为临界值,如何处理?患者男性1天

接诊医生:
  
2024-11-10 06:08:13

新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁

接诊医生:
  
2024-11-10 06:08:13

2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。

接诊医生:
  
2024-11-10 06:08:13

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天

接诊医生:
  
2024-11-10 06:08:13

宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁

接诊医生:
  
2024-11-10 06:08:13

一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天

接诊医生:
  
2024-11-10 06:08:13
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