广东药学院附属第一医院苯丙酮尿症推荐专家

广东药科大学附属第一医院创建于1950年，前身为广州铁路中心医院，2004年转制成为广东药学院直属附属医院，是广东省首批三级甲等医院，2016年更名为广东药科大学附属第一医院。医院拥有一支由国家和省级专家组成的高素质教师队伍，致力于医疗教育和科研工作。同时，医院还是国家级博士后科研工作站、国家级首批住院医师规范化培训基地、国家卫计委临床药师制试点医疗机构等多个国家级和省级荣誉的获得者。 在治疗方面，医院拥有丰富的临床经验和先进的技术设备，能够成功实施各种复杂手术和治疗，包括骨质疏松治疗、肿瘤放射治疗、心脏起搏器植入等多项先进治疗。此外，医院还是全国首家慢阻肺康复中心，为患者提供全面的康复治疗。 针对苯丙酮尿症这一常见的遗传疾病，医院拥有国家级基因治疗实验室和专业团队，能够进行基因诊断和个性化治疗，帮助患者有效控制病情并提高生活质量。同时，医院还致力于相关疾病的健康教育和预防工作，为患者和社会提供全面的疾病知识和预防措施。 总之，广东药科大学附属第一医院以其雄厚的学科实力、先进的技术设备和全面的医疗服务，致力于成为国内一流、国际知名的高水平药科大学，为患者提供高质量的诊疗服务，助力健康中国建设。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。