马尾损伤是指脊髓下端的神经根（马尾神经）受到损伤或受压的情况，常出现在脊柱下段的腰椎区域，可表现为下肢无力或瘫痪、尿失禁或排尿困难、感染异常等。
1.下肢无力或瘫痪：马尾神经损伤，可导致患者下肢神经系统异常，进而出现下肢肌肉无力、瘫痪等现象，可影响患者行走、站立以及进行日常活动。
2.尿失禁或排便功能障碍：马尾神经损伤可能影响盆腔器官的神经控制，导致尿失禁、尿潴留、排便困难或失禁等问题。
3.感觉异常：马尾神经损伤，特别是影响到感觉神经系统，可导致感觉异常的出现，如下肢部位感觉异常可表现为麻木、针刺或触觉减退。其次还可累及到肛周区域，进而导致肛周部位皮肤出现麻木、刺痛等现象。
一旦出现以上异常表现，需尽快到医院就诊，在医生的指导下进行合理治疗。
突出痛10天可以考虑依据突出的大小考虑是否需要手术。如果是巨大型的突出和有马尾神经损伤的风险，可以考虑做手术。如果不是很巨大的、才痛了10天的突出，可以考虑先进行保守治疗。患有突出的病人，可能会随着时间的延长，3个月到6个月的时间，会自己吸收掉疼痛。突出是否需要手术要看症状重不重。症状不重的突出，如果不是很巨大，可以考虑保守治疗。手术需要看看损伤马尾神经的风险高不高。
怎样判断马尾神经受压？
二便功能障碍是典型的马尾神经损伤表现，腰椎间盘突出症一旦出现马尾神经损伤，应当积极采取手术治疗，因为马尾神经损伤有可能是不能恢复的。最近遇到一个患者，1989年腰椎间盘突出合并马尾神经损伤，当时手术治疗后马尾神经损伤症状一直没有恢复，近30年来二便控制不好，一直穿纸尿裤。试想一个年轻人，一直留着尿管或穿着尿不湿是多么不好一个经历。所以，出现二便功能障碍的患者一旦出现症状应尽快急诊手术治疗。
今天收到一个腰椎间盘突出马尾神经损伤微创术后患者的电话，他手术后100天，留置尿管2个多月，现在大小便基本恢复正常了，非常的替他高兴。这个患者腰腿痛不适10年，早就确诊腰椎间盘突出，但每次症状发作，休息1周就能缓解。7天劳累后出现腰痛，提重物后加重，双下肢放射性麻木疼痛，翻身困难，仍采取以前的卧床休息保守治疗，休息两天来症状加重，出现解二便困难，不能自排尿，给以留置尿管处理，一直未解大便。这位患者根据既往经验采取保守治疗，错过了5天最佳手术时机，出现症状1周才入院手术治疗。
患者MRI检查可见腰5/骶1椎间盘巨大突出，掉入椎管内，相应硬膜囊受压严重。
入院后尽快给与了内镜微创手术治疗，可见巨大髓核突出，术后患者疼痛改善明显。
该患者术后一个月随访，大便功能恢复，但仍有小便功能障碍，术后两个月随访时小便功能仍无改善，当时就有些担心小便功能不能完全恢复了。他无疑是幸运的，错过了5天，经历3个多月最终恢复。不是所有人都能如他幸运，希望能引起其他患者重视。如果出现症状早做手术处理肯定会更有助于恢复。
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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