瑞金医院始建于1907年，原名广慈医院，是一所三级甲等大型综合性教学医院。现有黄浦院区（瑞金二路197号、徐家汇路573号、淮海中路1174号）、嘉定院区（双丁路888号、双丁路889号）、金山院区（筹）（大亭公路6868号）等；核定登记床位2442张，核定编制外床位93张。连续三年获国家公立医院绩效考核A++等级；连续六届获评“全国文明单位”。医院积极探索公立医院高质量发展之路，是首批国家公立医院高质量发展试点医院、现代医院管理制度试点医院；入选国家医学中心（综合类）首批项目，瑞金海南医院成为国家区域医疗中心；入选国家中西医协同“旗舰”医院试点项目、国家紧急医学救援基地项目等。医院现有48个临床业务部门（包括46个临床科室和2个独立临床中心），4个国家重点学科，24个国家临床重点专科。拥有转化医学国家重大科技基础设施（上海），医学基因组学国家重点实验室，代谢性疾病国家临床医学研究中心，以及6个省部级重点实验室，34个国家药物临床研究基地等。还设有全生命周期健康管理中心、脑病中心、医学影像先进技术研究院、医用芯片研究所等研究机构。医院现有在职员工6507人，其中卫生专业技术人员占员工总数93.5%。拥有中国科学院院士陈竺、陈国强，中国工程院院士王振义、陈赛娟、宁光等一大批在国内外享有较高知名度的医学专家。其中，王振义院士荣获2010年度国家最高科学技术奖。医院以守护人民生命健康为己任，不断挑战技术禁区，攻克疑难危重疾病。20世纪50年代，成功救治严重烧伤面积达89.3%钢铁工人邱财康，打破了当时国际上“烧伤总面积超过80％无法治愈”的定论而蜚声国内外。1957年确诊国内首例原发性醛固酮增多症，奠定中国内分泌代谢病学基础。1970年代完成国内首例同种异体心脏移植和首例同种异体肝脏移植。1990年代在白血病分子生物学研究和临床医疗领域取得重大进展，急性早幼粒白血病治疗的“上海方案”成为国际公认的规范治疗手段。进入新时代，面对人民群众生命健康新需求，聚焦医学前沿，经过多年努力，首台国产质子治疗系统正式获批上市。医院以信息化平台为依托，不断改善就医服务体验。设有上海市数字医学创新中心，率先推出一系列便捷就医服务应用场景；获批上海市“未来医院”项目。同时，医院在国内最早装备PET-MR、第六代头部伽玛刀、第四代达芬奇手术机器人系统、术中放射治疗系统和小动物PET-CT等顶尖设备，还拥有PET-CT、螺旋断层放射治疗系统（TOMO）、质子放射治疗系统、磁共振（MRI3.0T）等一大批高精尖仪器，医疗设备达到国际先进水平。医院以构建大教育体系为核心，全力推动院校教育和毕业后规培、专培等衔接与贯通，不断强化医学法语教学和医学模拟教学两大品牌，合力助推医学人才培养质量提升。医院是首批“国家临床教学培训示范中心”；“进阶·整合·浸润式瑞金临床实践教学创新模式”获上海市教学成果一等奖。医院以全面加强党的领导为根本，始终坚持党建引领。以“广慈”品牌建设和“员工关爱计划”为抓手，强化患者需求导向，关心关爱医务人员，凝聚支撑医院高质量发展的精神内核，建设高质量发展新文化。坚持品牌塑造、进步变革、质量体系、有机整体、智力智慧、提高效率和技术至上的“BE-QUIET”发展战略，有力探索并实践单体多院区“一体运营、垂直管理、同质医疗”的现代化医院发展之路。传承百十六年历史，瑞金医院将继续坚持“向善、向上、向发展”总基调，“让患者信赖、让员工骄傲、让社会满意、让同道尊重”价值理念，秉承“广博慈爱、追求卓越”宗旨使命，履行“人民至上，生命至上”责任担当，努力把瑞金医院建设成为全球医疗新技术缔造者及策源地、国家全生命周期健康服务示范地、上海公共卫生应急和灾害救援地、社会亟需医卫健康从业者培训地，朝着建设成为面向未来的“亚洲一流的示范性医院”的目标砥砺前行。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。