前几天在网上看到的关于骨科的小知识“一个冷知识，有一个名词叫遗传性性吸引，意思是两个有血缘关系的人分开多年后再见面，是会对对方一见钟情的，且血缘关系越近，这种效果越明显，也就是说，如果你有一个失散多年的亲生兄弟姐妹，那当你们相遇的时候，你是会爱上他的”如果没有遇到涂山璟小夭是表哥的第一选择那结果会不会截然不同呢可惜没有如果
在医院里堵奶，吸奶器完全吸不动，坐在马桶上手动挤奶，听到乳头出发出噗的一声，通了。新技能get。大宝多发性骨软骨瘤，她说疼，拍片子发现三个月内长出了一个尖儿，就尽快安排了手术。我家保险是bupa的，但是多发性软骨瘤属于遗传病，手术费一分不报。队友异地，手术期间，我请了个月嫂，一直我带睡的二宝交给了奶奶，夜里每小时一醒，奶奶都73岁了，非常不容易。为了克服大宝对手术医院的恐惧，大宝住院前我做了很多准备工作，读了很多住院救护车相关的绘本，（科妮住院了，汤姆住院了，麦克斯住院了等）等住院了，宝宝确实从容不迫，全程都很配合。这次经历使我收获了很多，之后再细聊。
1、骨软骨瘤会恶变吗?
骨软骨瘤也叫骨刺，轻微的骨刺一般是不会引起恶变的。但有些部位的小骨刺，最主要的问题是会引起活动后的疼痛，有的小朋友是摸起来不痛，一动起来或者活动多了就会痛，有的小朋友会痛得很厉害。骨软骨瘤是一种良性骨肿瘤，发生恶性改变的机会非常小，反复手术后复发、或者反复损伤导致周围血肿疼痛等情况，需要小心。
2、骨软骨瘤会自己消失吗?
骨软骨瘤不会自己消失，想要解决这个问题，只能做手术，但并不是一发现就要立即手术，因为这不是一个危及生命的疾病。
但手术早点做好还是晚点做好，相对来说还是早一点做比较安全，也能省掉后续很多麻烦。
3、骨软骨瘤不手术会怎么样?
骨软骨瘤如果不手术，就是选择带瘤生存，也就是说这个肿瘤是永远留在身体里的，不手术瘤体是不会消失的。比如膝关节处的骨软骨瘤，有可能影响膝关节的活动，比如孩子的膝关节转到某个位置或方向的时候会引起疼痛。
4、骨软骨瘤只是偶尔疼，但是能跑能跳不影响生活，需要手术吗?
上述这样的情况，可以选择先观察，定期到医生门诊随访，如果拍片子或者影像学检查肿瘤也一直是安全和静止的，就可以继续观察。如果肿瘤部位感觉有变化，或者影像学检查提示肿瘤开始变化了，就需要考虑手术了。
5、骨软骨瘤如果不手术会继续长大吗?
骨软骨瘤随着孩子的生长，可能会发生一些变化，比如越长越大，导致疼痛加重，或者引起其他不适。
6、骨软骨瘤会影响发育吗?影响长高吗?
理论上，骨软骨瘤是一种局部生长的肿瘤，对儿童的身高长高是非常有限的，几乎忽略不计。
7、骨软骨瘤手术切除以后会复发吗?
手术切除以后有一定的复发概率，因为目前骨软骨瘤发生的原因并不清楚，手术只是把长出来的瘤切掉了。导致发生这个肿瘤的真正原因并没有被发现也没有被解决，因此，存在一定的复发比例。经验相对丰富的医生，有一些手术的技巧来帮助降低复发率的发生。
8、骨软骨瘤手术需要植骨吗?
骨软骨瘤的手术要根据肿瘤的具体情况来决定手术的方式和方法，以及是否需要植骨，是否采用人工骨植骨等，通常情况下大多数患者不需要植骨。
9、骨软骨瘤是单发还是多发有什么影响?
骨软骨瘤有单发和多发等不同的分类和情况，单发的情况多见。也有孩子会出现多部位的多发骨软骨瘤，有的情况下，多的不计其数，这种情况往往会诊断为多发性骨软骨瘤病，这种情况除了肿瘤本身的问题以外，还会导致上肢或者下肢出现一系列继发性的关节畸形，所以通常单发的骨软骨瘤患者的临床治疗结果要远远好于多发性骨软骨瘤病的患者。
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。
另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。
未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。
1.什么是心律失常？
心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。
据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。
2.心律失常检查包括哪些？
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