广州市妇女儿童医疗中心（以下简称“市妇儿医疗中心”）是国家儿童区域医疗中心（中南）、第二批国家区域医疗中心建设输出单位。由原广州市儿童医院、广州市妇婴医院、广州市妇幼保健院、广州市人口和计划生育技术服务指导所整合而成，是中南地区规模最大的妇女儿童专科医院。连续11年进入复旦大学医院排行榜中综合排名百强，儿外科位列全国第4、儿内科位列全国第6。市妇儿医疗中心在广州市运营管理5个院区，核定床位数2400张。其中增城新院区于2022年9月正式开业运营，目前开放床位约600张。南沙新院区计划设置床位780张，预计2023年竣工。花都院区计划设置床位800张，于2023年1月正式开工建设。2022年12月，经国家发展改革委、国家卫生健康委等3部门批准，与广西壮族自治区人民政府、柳州市人民政府合作共建的广州市妇女儿童医疗中心柳州医院正式运营。市妇儿医疗中心专科设置齐全，2022年门急诊量约429.6万人次，年出院病人近13.6万人次，年手术量约9.1万台次，分娩量2.8万人次，重点辐射湖南、湖北、广西等中南地区省份。目前拥有国家临床重点专科5个，省临床重点专科8个，是全国现代医院管理制度试点单位，广东省高水平医院第二批重点建设医院，在儿童介入治疗、低龄低体重先心手术、儿童罕见病精准诊断与治疗、造血干细胞移植治疗、遗传病早期产前诊断、胎儿医学等疑难危重症诊断治疗方面具有雄厚实力。市妇儿医疗中心科研平台建设再提升，拥有国际标准的百万级生物自动化库，运行成熟、独具规模的实体儿科研究所和优生围产研究所，建立了广东省儿童早期发展应用工程技术研究中心、广东省儿童健康与疾病临床研究中心、广东省结构性出生缺陷疾病研究重点实验室（第二届粤港澳大湾区卫生与健康合作项目）和全世界规模最大之一的妇幼队列研究平台，在出生队列、儿童专病队列、生物样本库建设以及儿科医疗健康大数据整合利用、儿童重大疾病相关防控战略研究等方面，一直处于国际一流、国内领先水平。2022年，市妇儿医疗中心共获得国家自然基金项目42项，全年获各级科研立项322项；发表SCI文章325篇；其中10分以上SCI论文32篇。市妇儿医疗中心医学教学培训能力提质增效，依托广州医科大学于2016年正式设置了儿科学院。2022年，儿科学专业获批成为国家一流本科专业建设点。作为首批国家住院医生规范化培训基地，中心目前拥有11个住院医师规范化培训基地和2个专科医师规范化培训基地。着力培养高层次儿科医学人才。市妇儿医疗中心注重国际交流合作，是国家卫生健康委一带一路妇幼健康示范培训基地，先后与英国伯明翰大学、美国波士顿儿童医院、费城儿童医院、辛辛那提儿童医院、堪萨斯儿童慈善医院、美国国立儿童医院等15家国际一流高校和医院缔结了深厚的合作关系。在诊疗技术交流、特殊病例诊治、人才培养、妇幼健康研究等方面搭建了重要平台。2020年起，与美国费城儿童医院合作开办儿科学术培训项目，致力培养国际化综合型学术领导人才，获得良好声誉口碑。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。