广州市妇女儿童医疗中心粘多糖贮积病推荐专家

广州市妇女儿童医疗中心作为国家儿童区域医疗中心，是国内妇女儿童医疗领域的佼佼者。医院拥有国家临床重点专科5个，其中就包括罕见病精准诊断与治疗专科，具备治疗黏多糖贮积症等专业能力。医院连续11年进入复旦大学医院排行榜百强，儿内科位列全国第6，为患者提供高水平的诊疗服务。医院设有国际标准的生物样本库，致力于儿童罕见病，如黏多糖贮积症的研究。2022年，医院发表SCI文章325篇，其中涉及黏多糖贮积症研究的论文多篇。市妇儿医疗中心还与多国一流高校和医院合作，为患者提供国际化的诊疗服务。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。