苏州大学附属儿童医院苯丙酮尿症推荐专家

苏州大学附属儿童医院，成立于1959年，是国内领先的三级甲等儿童专科医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有显著优势。拥有国家血液系统疾病临床医学研究中心（儿科部）等国家级临床与科研平台，以及江苏省儿童血液肿瘤中心等专业机构。医院现有医师700名，护理人员957名，医技人员328名，致力于为苯丙酮尿症患儿提供全面、精准的诊疗服务。作为江苏省儿科紧急医学救援基地，苏州大学附属儿童医院在苯丙酮尿症等疾病的防控与救治方面发挥着重要作用，为患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。