张家港市第一人民医院苯丙酮尿症推荐专家

张家港市第一人民医院始建于1962年，是一家具有悠久历史和卓越实力的综合性医院。医院作为苏州大学附属医院，于2011年获评三级乙等医院，并拥有多项荣誉称号，如全国改善医疗服务优秀医院、全国青年文明号等。 医院占地面积广阔，拥有先进的设施和设备，包括43个临床医技科室、46个病区，以及各类专科建设单位。骨科、肿瘤科、心血管内科等专科在江苏省乃至全国具有重要地位，为患者提供高水平的诊疗服务。 此外，医院还致力于科教兴院，建立了转化医学中心，成立了多个科研创新团队，获得了多项国家级科研项目。医院不断引进临床专家团队，加强科技合作，提升医疗技术水平。 针对苯丙酮尿症这一常见的遗传疾病，医院拥有丰富的诊疗经验和专业团队，提供个性化的治疗方案和健康教育，帮助患者更好地管理疾病，提高生活质量。 张家港市第一人民医院立足长三角，不断创新发展，致力于成为患者信赖的健康管理中心，为社会健康事业作出更大贡献。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。