苏州大学附属第二医院苯丙酮尿症推荐专家

苏州大学附属第二医院，始建于1988年，是集医疗、教学、科研、预防、应急等为一体的三级甲等医院。医院在核事故医学应急方面具有显著优势，是国家卫生健康委核事故医学应急中心第四临床部。医院设有放射医学与辐射防护国家重点实验室临床中心，专注于苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的诊疗研究。作为国家临床医学博士后流动站，医院在苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的治疗方面具有丰富经验，为患者提供精准、高效的医疗服务。医院现有临床科室42个，医技科室11个，教研室21个，高级专家700多名，致力于打造全国一流三甲医院、核特色鲜明的一流大学附属医院。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。