常熟市梅李人民医院苯丙酮尿症推荐专家

梅李人民医院，一家具有六十年历史的乡镇综合性二级乙等医院，在常熟东乡享有盛誉。医院集医疗、急诊急救、预防保健、公共卫生、计划生育、康复保健于一体，致力于为患者提供全面、优质的医疗服务。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面，梅李人民医院拥有一支专业的医疗团队和先进的检测设备，为患者提供精准诊断和个性化治疗方案。医院不断加强内涵建设，提升医疗服务水平，为患者带来健康希望。梅李人民医院，您身边的医疗守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。