常熟市第一人民医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

常熟第一人民医院,始建于1949年,是一所集医疗、教学、科研于一体的江苏省首批审定二级甲等综合性医院,也是卫生部国际紧急救援中心的指定单位。医院与南通大学、南京医科大学等多所高校合作,拥有直线加速器、磁共振成像仪等先进设备。医院在苯丙酮尿症等遗传病领域具有丰富的治疗经验,设有专门的遗传病科室,配备专业的医疗团队,致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务。常熟第一人民医院,守护您的健康,为您的生命保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

宋歌
true 宋歌 副主任医师
好评率:99% 接诊量:2836 平均响应:15分钟
擅长糖尿病(1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、特殊类型糖尿病)、肥胖、胰岛素抵抗、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、妊娠期甲状腺疾病、桥本甲状腺炎、高尿酸血症、痛风、骨质疏松等疾病的诊断与治疗。
姚静
true 姚静 主任医师
好评率:99% 接诊量:10w+ 平均响应:-
糖尿病、高尿酸血症、高脂血症、高血压、骨质疏松症、垂体、肾上腺、甲状腺等相关疾病诊疗。
患友问诊

宝宝黄疸和苯丙酮尿症值偏高,咨询注意事项和进一步检查建议。患者男性25天

接诊医生:
  
2024-09-18 10:40:38

孩子最近嗜睡,怀疑是苯丙酮尿症和疾病恢复期导致的,需要检查苯丙氨酸血值和心肌酶。患者女性2岁6个月

接诊医生:
  
2024-09-18 10:40:38

孩子7岁,患有PKU,想咨询奶粉选择及用量。患者女性

接诊医生:
  
2024-09-18 10:40:38

孩子患有苯丙酮尿症,询问能否服用别嘌醇降低尿酸。患者女性

接诊医生:
  
2024-09-18 10:40:38

孩子刚满月,医生怀疑苯丙酮尿症,询问长期饮食问题。患者女性

接诊医生:
  
2024-09-18 10:40:38

宝宝出生后筛查出苯丙酮尿症,复查结果异常,想了解治疗方法。患者男性1个月22天

接诊医生:
  
2024-09-18 10:40:38

生活不规律引起的健康问题,是否需要担心胃病或苯丙酮尿症?患者女性

接诊医生:
  
2024-09-18 10:40:38

妈妈患有苯丙酮尿症,智力正常,孩子目前健康,需进行饮食控制治疗。患者女性1岁1个月

接诊医生:
  
2024-09-18 10:40:38

孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。患者女性

接诊医生:
  
2024-09-18 10:40:38

苯丙酮尿症患者,询问八珍糕是否可以食用,并关心饮食控制。患者女性

接诊医生:
  
2024-09-18 10:40:38
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