苏州大学附属儿童医院莱施-尼汉综合征推荐专家

苏州大学附属儿童医院创建于1959年，是国家儿童区域医疗中心创建单位和江苏省卫生健康委员会直属的三级甲等儿童专科医院。医院在先天性代谢病，尤其是伴性隐性遗传的苯丙酮尿症（PKU）治疗方面具有显著的专业实力。医院设有国家级临床与科研平台，如国家儿童健康与疾病临床医学研究中心成员单位，致力于PKU等疾病的临床研究。医院承担苏州及周边地区PKU等疾病的诊疗任务，年完成门急诊总量23.4万人次，提供全面的PKU诊断、治疗及康复服务。苏州大学附属儿童医院以“关爱儿童、呵护生命”为宗旨，致力于为PKU患者提供优质的医疗服务。属于伴性隐性遗传的先天性代谢病,临床特点是男孩发病,智力低下,舞蹈状手足徐动,脑性瘫痪,强迫性自残,攻击性行为和高尿酸血症等,小儿时期发生的嘌呤代谢异常，遗传，全身，生活方式干预,药物治疗,支持疗法,酶代替疗法,基因治疗，类风湿性关节炎,蜂窝织炎,银屑病性关节炎，严格限制嘌呤含量高的食物，X线检查,关节超声,双能CT,滑囊液检查，。