眉山市中医医院色素性视网膜炎推荐专家

眉山市中医医院始建于1986年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复养老于一体的国家三级甲等中医医院。医院具有强大的综合实力，是成都中医药大学直属附属眉山医院，同时为四川大学华西医院、成都军区总医院远程会诊、远程教学定点医院。医院设有40个专科门诊，39个临床和医技科室，26个住院病区和1个体检中心，其中神经科在治疗神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病方面具有丰富的经验和专业的治疗团队。医院配备先进的设备，如3.0T磁共振、256排螺旋CT等，为患者提供精准诊断和治疗。多年来，眉山市中医医院在中医药领域取得了显著成就，多次荣获四川省中医药发展先进集体等荣誉称号，为眉山市及周边地区的医疗健康事业做出了重要贡献。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。