侯秀纪诊所色素性视网膜炎推荐专家

眉山市东坡区侯秀纪诊所，成立于2021年05月19日，注册地位于美丽的四川省眉山市东坡区岷江大道东段229号泽逸·星悦汇1幢1层15号，法定代表人为侯秀纪。该诊所以患者为中心，致力于为患者提供优质的医疗服务。其中，神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征科室是医院的重要科室之一，该科室以专业的医疗团队、先进的诊疗技术和丰富的临床经验，为广大患者提供专业、细致的诊疗服务。 神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是一种以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。该病在青少年到成人早期发病，患者可能出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。眉山市东坡区侯秀纪诊所的神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征科室，拥有一支实力雄厚的医生团队，其中包括{{query}}位专业医生，为广大患者提供精准的诊疗。 在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征科室，{{query}}位专家为您排忧解难。他们凭借丰富的临床经验和精湛的医术，为患者制定个性化的治疗方案。同时，该科室还关注相关疾病的研究，致力于为广大患者提供更全面、更精准的医疗服务。 总之，眉山市东坡区侯秀纪诊所神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征科室，凭借其专业的医疗团队、先进的诊疗技术和优质的服务，为患者带来健康与希望。如果您或您的家人患有此类疾病，不妨来眉山市东坡区侯秀纪诊所神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征科室寻求帮助。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。