上海市第七人民医院，始建于1931年，是三级甲等中西医结合医院，上海市区域医疗中心，上海中医药大学附属医院。医院位于浦东新区外高桥区域，紧邻上海自由贸易试验区。医院开放床位880张，年门急诊人次150余万、年出院人次3万余人，年手术量3万余台，现有职工1450余名，其中高级专业技术职称人员230余名，硕士、博士研究生学历人员近400名，硕、博士研究生导师120余人。医院是国家健康管理学科建设与科技创新中心、中国卒中中心联盟单位、中国胸痛中心成员单位、国家代谢性疾病规范诊治和管理中心、国家药物临床试验机构，设有上海中医药大学健康管理与产业发展研究所，同时是中国康复医学会医康融合工作委员会、中国医药教育协会医用生物材料与技术专业委员会、中国医药教育协会重症康复专业委员会主任委员单位，已连续七年入围全国中医医院百强榜单，国家三级医院综合绩效考核全国中西医结合医院排名全国第三。名中医工作室医院有国医大师工作室2个，国家中管局名老中医传承工作室2个，上海市（省）级名中医工作室8个。医院有1个国家中医药管理局重点专科，7个上海市重点学科/专科，2个上海市中医专科联盟牵头科室，9个浦东新区高峰、高原和特色学科，30个浦东新区重点学科群、重点学科、专科，5个海派中医流派传承浦东分基地。人才科研医院大力支持医学人才培养，拥有上海市公共卫生学科带头人、上海市青年科技英才扬帆计划获得者，各类市、区级人才培养对象120余人。医院积极推动临床研究发展，加速突破科研成果转化，建有博士后工作站，I期临床试验研究室，中西医结合成果转化平台，校级健康管理与产业发展研究所，院级生物样本库，正在筹建全国康复年鉴编辑部、中西医结合临床研究中心。近年来，医院获得国家自然科学基金27项，在研各级各类科研项目400余项，获得华夏医学科技奖、上海医学科技奖等各类国家级、省市级科技成果奖25项。教学体系医院现为上海中医药大学硕、博士研究生培养点，是国家中医药管理局中医住院医师规范化培训基地、国家中医药管理局中医类别全科医生规范化培训基地、上海市中医专科医师规范化培训基地、中国康复医学会继续教育培训基地、美国心脏协会（AHA）培训基地；是海军军医大学、大理大学、上海健康医学院、宁夏医科大学、蚌埠医学院、承德医学院等院校的临床教学医院；是上海中医药大学国际教育学院和浦东新区国际留学生临床教学和培训基地。每年承担国际留学生、规培生，研究生、实习生、进修生培养任务达400余人次。医疗设备现有各类医疗设备5000余台，累计投入资金约5.17亿元；超过50万元以上的医疗设备320余台（套），有PET-CT1台、MRI3台、CT6台、DSA3台，其中包括3.0TMRI和320排超高端CT等高端影像设备。医院坚持“做浓中医、做好西医、做实做特中西医结合”，加快高质量发展步伐，努力建设成为全国一流三级甲等中西医结合研究型医院。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。