简介:

泉州市第一医院(福建医科大学附属泉州第一医院)创建于1936年,为一所融医疗、教学、科研和预防保健为一体的三级甲等综合医院,福建省南部省级区域医疗中心。医院是国家住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构、国家临床药师培训基地、福建省住院医师规范化培训基地、福建省专科护士培训基地、福建高等医学院校临床教学基地。泉州市心血管病中心、泉州市肿瘤中心挂靠单位。中国胸痛中心、中国高级卒中中心、国家代谢性疾病临床医学研究中心泉州分中心、国家感染性疾病临床医学研究中心核心单位、国家卫健委首批肿瘤(消化系统)多学科诊疗试点医院、全国首批儿童血液病定点医院;福建省儿童医疗救治泉州分中心、福建省新生儿救护网络泉州分中心。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。,遗传学基础:突变基因XLP(LYP)定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM)有关,XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。,淋巴,1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷(鬼臼乙叉甙)具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。,散发性致死性传染性单核细胞增生症,无,诊断: 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标:男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标:EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查: 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变:外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同: ①早期(1~2周):外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期:外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。 ③晚期:骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查:EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查:应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM)、非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections)、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。,。

毛艳玲
true 毛艳玲 副主任医师
三级甲等 泉州市第一医院
好评率:99% 接诊量:1388 平均响应:15分钟
糖尿病,甲状腺疾病及性腺疾病
戴若竹
true 戴若竹 主任医师
三级甲等 泉州市第一医院
好评率:100% 接诊量:62 平均响应:-
心血管相关疾病的介入治疗及心脏的预防与康复。
仇冰冰
true 仇冰冰 主治医师
三级甲等 泉州市第一医院
好评率:- 接诊量:16 平均响应:-
擅长儿科常见病、多发病,如小儿支气管肺炎、感染性发热、小儿咽炎、小儿咳喘、小儿痱子、小儿鼻炎、小儿过敏、小儿发热、小儿肺炎、新生儿黄疸等
黄景华
false 黄景华 主任医师
三级甲等 泉州市第一医院
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待补充
许德星
true 许德星 副主任医师
三级甲等 泉州市第一医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
冠心病,高血压,起搏器,心律失常电生理等方面
王杰华
true 王杰华 副主任医师
三级甲等 泉州市第一医院
好评率:- 接诊量:7 平均响应:-
擅长脑血管病,帕金森病,癫痫,痴呆,失眠等。
李荣华
true 李荣华 副主任医师
三级甲等 泉州市第一医院
好评率:100% 接诊量:13 平均响应:-
皮肤病、性病
董永达
true 董永达 副主任医师
三级甲等 泉州市第一医院
好评率:100% 接诊量:20 平均响应:-
高血压、冠心病、心力衰竭,尤其是冠心病的介入治疗
王木成
true 王木成 主任医师
三级甲等 泉州市第一医院
好评率:100% 接诊量:15 平均响应:-
胃肠镜检查诊断、镜下治疗及胃肠道疾病的诊断、治疗。
林鸿悦
true 林鸿悦 副主任医师
三级甲等 泉州市第一医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
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