锦州市妇婴医院-X连锁淋巴组织增生性疾病-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

锦州市妇婴医院,锦州妇婴医院,锦州市妇婴医院始建于1951年3月，栉风沐雨，励精图治，现已发展成辽西地区妇产科治疗中心、婴幼儿抢救中心、计划生育指导中心、产前诊断中心、乳腺疾病治疗中心、腔镜治疗中心、性病检测治疗中心的现代化专科医院。近几年来，在以王贵双为首的院领导班子带领下，在“管理强院、质量建院、科技兴院、依法治院、形象立院”20字办院方针指引下，医院以其长远的战略规划，高端的诊疗设备，资深的专家队伍，精英的管理团队，精湛的诊疗技术，良好的民众口碑，热心的诚信态度以及高层次的人文化服务，使之同步于省内领先的同行机构。医院先后荣获：锦州市首家国家级爱婴医院、全国卫生系统先进集体、全国医院人文管理荣誉奖、全国“三八”红旗集体、“省十佳爱婴医院”、省级文明医院、省卫生系统规范服务先进单位、省院务公开先进单位、省行风建设先进单位、省“诚信服务杯”竞赛先进单位、省职业道德建设先进单位、辽宁省出生缺陷干预工作优秀单位、锦州市为经济建设服务“双评”、民主评议先进单位、建设滨海新锦州十大优秀团队等30多项殊荣。医院建筑面积2.1万平方米，开放床位415张。实现了办公信息化、环境宾馆化、住院家庭化、庭院园艺化的总体布局。功能齐全、温馨舒适的高中普和扶贫病房，让人感受到医院独特的亲和力、感染力和高层次的文化氛围。医院拥有职工520人，其中，中、高级卫生技术人员270名，现已形成老中青相结合的人才梯队。近年来，医院引进培养医学博1人、硕士34人，聘请省级以上医院的知名专家6人，十余名医务人员获国家、省、市著名医生、杰出医生称号。医院设有妇科、产科、不孕症科、乳腺科、中医科、超声科、小儿外科、呼吸科、消化科、新生儿重症监护中心等二十余个科室。其中，妇科、产科、乳腺科、小儿外科、呼吸科和超声科被锦州市卫生局认定为锦州市特色专科。医院有二十多项科研成果获国家、省、市奖项;引进并开展妇科腔镜技术和产前诊断技术、染色体异常研究等新技术、新项目百余项;尤其是近年来，引进了—大批高精尖医疗设备。飞利浦实时三维彩色超声、奥林巴斯数字化宫腔镜检查系统、史塞克、威萨普腹腔镜系统、金科威电子阴道镜及LEEP治疗系统、美国CX--5全自动生化分析仪，染色体自动分析系统，美国纽邦E—500型呼吸机、螺旋CT、CR、高频乳腺摄像机、动静态精子质量检测分析系统等先进的医疗设备百余台(件)。高科技的医疗设备，为临床诊断治疗提供了科学的依据。医院实行人文管理、诚信为本。在卫生系统首家开展《出院患者满意度调查》，开通“院长信箱”;推行“入院患者一日清单”;门诊实行首诊负责制，设立服务台，为患者提供一站式服务;设惠民病房，6个价位的病房满足不同患者需求;召开“医患沟通座谈会”，设医患情感沟通站，建立随访中心，畅通了医患交流渠道，为建设和谐医院做出了贡献。开办胎儿大学、母婴服务培训，面向社会的知识讲座，拓展妇女儿童保健、预防服务领域。锦州市妇婴医院以自身的优势和综合实力将始终为护卫广大妇女儿童身心健康而倾情奉献。妇科腔镜中心能够开展各种妇科恶性肿瘤根治术、盆腔淋巴结清扫术、阳式子宫切除术、阴道前后壁修补术、乙状结肠代阴道等妇科高难手术，省内占有绝对优势，达到国内领先水平;电视腹腔镜、宫腔镜诊治子宫肌瘤、宫外孕、卵巢囊肿、不孕症等疑难杂症妇科疾病，技术日臻成熟，已达国内先进水平。现在妇科手术87%为腹腔镜手术，已成功完成万余例。宫颈疾病诊治中心，开展了阴道镜加Leep刀治疗宫颈疾病，使辽西宫颈疾病的早发现、早治疗与国际标准接轨。产科对子痫、产科失血性休克、胎盘早剥、前置胎盘、羊水栓塞、DIC等急危重症抢救有着丰富的临床经验，曾成功的挽救了无数妇女姐妹的生命;对产科各种疑难杂症、各类病理产科能给予最佳方案处理;曾成功的救治了一名世界上罕见的腹腔妊娠的孕妇，诊疗技术之精湛可见一斑。无痛分娩、导乐分娩、家化分娩给孕产妇带来了福音;辽西唯一的“产前诊断中心”，可诊断筛查出大部分先天性疾病，大大降低了人口出生缺陷率。婴幼儿智力开发中心，是集婴幼儿医疗保健、智力开发、游泳抚触等一体化的儿童健康乐园。该科系年门诊量已达十五万二千多人次;住院人数为八千六百多人次，是辽西地区收治孕产妇最多的医疗科室。患者遍布全国6个省市，同时还接待了美国、日本、韩国、摩洛哥、新西兰等国家的孕产妇。六个价位的病房满足不同层次、不同需要的患者需求。优生不孕研究所对不孕不育症的诊断治疗达到国内先进水平。辽西首家成功开展辅助生殖技术——夫精人工授精，已让数对不孕夫妇喜获麟儿，目前正向试管婴儿领域探索。乳腺疾病诊治中心对良、恶性乳腺肿瘤及常见、多见的乳腺疾病诊治达到了省内先进水平。中医治疗各种妇产儿科疾病及不孕不育已形成专科特色。辽西唯一的医学遗传实验室接待了数以万计的遗传咨询和检查的患者，对不孕和习惯性流产夫妇的治疗发挥了重要作用;2008年又开展了免疫性不孕的淋巴免疫治疗，在辽宁省处于领先水平。锦州市计划生育指导中心接受市、内外疑难手术，对宫内节育器异位、断裂、嵌顿有独特的研究，无痛人流、超导可视无痛人流术省内领先。还开设催经止孕、药物人流、紧急避孕药等特色门诊。超声诊断科对妇产科、儿科的超声诊断在辽西地区处于领先地位。经手术证实，妇产科常规超声诊断及胎儿畸形产前超声筛查、妇产科宫外孕、卵巢囊肿蒂扭转、胎盘早剥等疑难病例的诊断准确率在95%以上。院中院--儿童医院是辽西地区唯一一所集治疗、预防、保健、康复为一体的儿童专科医院，设置内科、外科、口腔、皮肤、儿童保健、中医六大诊疗系统及新生儿重症抢救和感统、康复训练及输液三大中心。该院对新生儿缺氧缺血性脑病、上消化道出血、小儿巨结肠、新生儿畸形、婴幼儿哮喘等内外科疑难杂症的治疗有丰富的临床经验和独到的治疗方法。辽西地区唯一的新生儿重症抢救中心(NICU)，承担着辽西地区乃至临近辽西地区的危重新生儿抢救与治疗。每年收治重危患儿400余名，早产儿200余名，新生儿换血治疗、腋下静脉穿刺技术均填补了辽西地区空白。儿童保健康复中心是辽西首家儿童保健康复专业性科室。治疗小儿脑瘫效果显著，有效率达100%，在辽西拥有很高知名度，被锦州市残联命名为脑瘫儿童康复、智残儿童康复训练基地。妇科和儿内科被评为锦州市临床医学重点专科。儿外科、超声科、乳腺科等6个科室被评为市临床特色专科。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。，遗传学基础：突变基因XLP（LYP）定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子（signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM）有关,XLP（LYP）基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。，淋巴，1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷（鬼臼乙叉甙）具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。，散发性致死性传染性单核细胞增生症，无，诊断： 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当；噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。实验室检查： 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同： ①早期（1～2周）：外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期：外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象（VAHS）。 ③晚期：骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查：EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原（EBNA）抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原（VCA）抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染（阳性率可达100%）。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。其他辅助检查：应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠（回盲区）的病变情况。鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症（sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM）、非X-连锁严重EBV感染综合征（non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections）、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。，。