平凉市第二人民医院苯丙酮尿症推荐专家

平凉市第二人民医院始建于1958年，历经60余载发展，现已成长为甘肃医学院第二附属医院，是全国综合医院中医药示范单位。医院致力于服务本市及周边地区100余万人的健康需求，拥有836名在职职工和266名离退休人员。医院设有内、外、妇、儿等18个一级临床科室和30个二级临床科室，其中卒中中心、创伤中心等5个临床救治中心，病理、检验等5个区域医学诊断中心，以及与天津医科大学口腔医院等对口帮扶单位。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有丰富的经验和强大的专业实力，设有肾病内科、泌尿外科等特色学科，是平凉市医学会普外、呼吸、泌尿、检验、内分泌5个医学分会的主任委员单位。年接诊30万人次，收治住院患者2.7万人次，完成各类手术4000余台次。平凉市第二人民医院，为您的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。