平凉市崆峒区香莲乡卫生院苯丙酮尿症推荐专家

平凉市崆峒区香莲乡卫生院，位于甘肃省平凉市，是一所集医疗、预防、保健、康复、健康教育于一体的综合性医疗机构。医院开办资金7万，秉承“仁心仁术，服务为民”的宗旨，致力于为当地群众提供优质的医疗服务。 医院拥有一支专业技术过硬的医疗团队，擅长苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗。针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病，医院引进了先进的检测设备和技术，对苯丙氨酸羟化酶基因突变进行精准检测，为患者提供个体化治疗方案。 平凉市崆峒区香莲乡卫生院，致力于为苯丙酮尿症患者提供全方位的医疗服务，助力患者重获健康生活。医院将以精湛的医术、诚挚的服务，为平凉市及周边地区群众的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。