庄浪县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

庄浪县人民医院，拥有近400名职工，300张开放床位，年门诊量超9万人次，是平凉市高等医学专科学校教学医院。医院荣获“百姓放心示范医院”称号，诊疗技术先进，设有内科、外科、骨科、儿科、妇产科等多个科室。近年来，医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗上取得显著成效，成功开展了多项高难度手术。医院引进美国GE公司全身螺旋CT等先进设备，固定资产超3000万元，医疗技术及服务水平居全省领先。庄浪县人民医院，致力于为患者提供优质医疗服务，助力健康人生。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。