平凉市崆峒区四十里铺镇中心卫生院苯丙酮尿症推荐专家

平凉市崆峒区四十里铺中心卫生院，始建于1952年，是一所综合性医疗机构，专注于医疗、急救、预防、保健、康复、教学和科研。医院拥有6个临床科室和12个辅助科室，专业技术人员168人，其中高级以上职称13人，中级以上职称28人，本科以上学历占比48%。医院拥有先进的医疗设备，如美国GE24排32层螺旋CT等，致力于提供优质医疗服务。在疾病治疗方面，医院对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病有着丰富的治疗经验，可开展相关疾病的诊断和治疗，致力于为患者提供专业、高效、安全的医疗服务。四十里铺中心卫生院，致力于为人民群众提供优质、便捷、高效的卫生健康服务，是苯丙酮尿症患者信赖的选择。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。