济源市人民医院始建于1948年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级综合性医院，先后荣获“全国百姓放心示范医院”、“国家级节约型公共机构示范单位”、国家级“脑卒中筛查基地”、河南省“十大指标”目标管理先进单位、河南省“社会服务承诺先进单位”、河南省“人民满意医院”、河南省“抗击新冠肺炎疫情先进集体”等荣誉称号。医院占地面积72亩，医疗业务用房6.5万平方米，设置临床科室30个、医技科室17个、门诊科室42个（其中名医工作室5个），开放床位950张，年门诊量约72万余人次，年住院病人4万余人次，手术1万余台次。现有在岗职工1500余人，其中，高级技术职称150余人，中级技术职称400余人，医学硕士研究生80余人，市级专业技术拔尖人才20余人，二级教授1人，市级技术能手10余人，已经形成了一批由资深专家及高学历、中青年骨干为主体的医疗专业队伍。拥有美国GE宝石动态500排CT、美国GE1.5T磁共振、飞利浦1200mA数字血管造影系统、罗氏E601全自动化学发光免疫分析仪、日立7600全自动生化分析仪、日本奥林巴斯电子内镜（胃镜、结肠镜、支气管镜、腹腔镜）、美国史赛克高清关节镜，美国GE单电子发射型计算机断层显像仪、美国GEE10心脏彩超、美国GEE8四维彩超、德国西门子S2000乳腺彩超、德国费森尤斯血液透析设备、德国Smart准分子激光治疗仪等高科技大型医疗设备350余台（件），极大地拓宽了诊疗检查范围，提高了检查诊疗水平。2021年，占地面积241.68亩，规划总建筑面积31.83万平方米，拟设置床位1800张的东院区项目审批通过，东院区建成投用后将进一步提升医院的整体诊疗环境和医疗服务能力。先后开展了介入诊疗、血液净化、重症监护、腔镜治疗、干细胞治疗、支气管镜检查、术中冰冻病理检查、种植牙治疗、准分子激光治疗近视、人工髋膝关节置换、颅内动脉瘤的外科手术治疗、颅内外动脉血管支架植入、介入取栓桥接治疗、有创颅内压监测、经皮肾镜取石、内镜下治疗、ECMO（体外人工肺膜）等新技术、新业务，拓展了医疗业务范围，方便患者就医减轻了患者外出就医的负担。同时，多项医疗技术填补了济源市空白，达到省级医疗技术水平。2022年，医院被纳入国家“千县工程”，以危急重症患者救治能力提升和临床服务“五大中心”建设为目标，不断提升整体医疗服务能力。骨科、儿科、急诊科、神经外科被评为河南省重点专科。胸痛中心（标准版）通过国家胸痛中心总部验收。呼吸与危重症医学科被规划为河南省区域性医疗服务中心。脑卒中中心通过河南省高级卒中中心认证，危重孕产妇救治中心、危重新生儿救治中心通过省卫健委验收。医院检验科是全市临床检验中心；神经内科、心内科、儿科、急诊科、胸外科、重症医学科（ICU）、骨科、妇科8个科室被评为市级重点专科。近年来，不断加强信息化建设，优化便民服务，先后实施了HIS系统、LIS系统、体检系统、手麻、重症管理系统、院感系统、合理用药等信息化系统。2016年河南省远程医学中心济源分中心建成投用。2021年完成了HIS、EMR系统的升级改造，实施了医院病案管理系统与院内DRGs管理系统，顺利通过河南省电子病历4级评审。先后上线掌上医院、移动支付、医保移动支付等功能，开通了用血直报、病历复印邮寄、e+健康服务平台、云胶片、远程云心电等信息化功能，方便了人民群众看病就医。实施了SPD系统、HRP系统、办公OA系统，目前医院集成平台、互联网+医院平台等系统都在有条不紊的进行中，力争2023年达到电子病历5级和互联互通4级乙等。济源市人民医院正朝着数字化、智慧医院不断前进。医院坚持人才兴院，采取“请进来，送出去”的培养模式，不断加强与上级医院的交流学习，不定期选派学科带头人、业务骨干等专业技术人员到上级医院进修、培训，培养和造就了一大批高层次人才；医院先后与北京人民医院心脏中心、河南省人民医院、郑州大学第一附属医院、郑州大学第二附属医院、郑州儿童医院、新乡医学院第二附属医院等多家医院签订了《友好医院合作协议》，2023年引进国内知名专家成立名医工作室，为医院技术水平的持续提升提供了强有力的支持保障。医院始终秉承“人民至上，生命至上”的服务理念，弘扬“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的医者精神”，践行“仁德、精业、卓越、奉献”的医院理念，打造有温度的医院，提供有关怀的医疗，培养有情怀的医生，造就了一支业务精湛、医德高尚、纪律严明、作风过硬的医疗团队。风正潮平，自当扬帆破浪；任重道远，更须策马加鞭。全院干部职工将以更加昂扬的斗志，更加扎实的作风，为建设管理一流、技术一流、服务一流、环境一流的现代化医院而努力奋斗。卡恩斯-赛尔综合征（Kearns-SayreSyndrome,KSS)是一种粒线体疾病,于1958年,由Kearns及Sayre所提出,因此得名。多数为偶发案例,因粒线体mtDNA基因发生缺陷所导致的一种线粒体疾病。临床特征如面部、咽部、躯干和四肢的肌力弱,耳聋,身材矮小,脑电图改变和脑脊液蛋白量的显著增加等。，KSS主要是由于线粒体mtDNA的缺失导致,KSS患者的mtDNA的缺失发生在生殖细胞突变或者在胚胎发育的早期,而且缺失的范围和缺失部位具有多样性,KSSmtDNA的缺失还有两个特点： （1）不同的组织缺失的mtDNA比例有明显的不同。存在mtDNA缺失最常见的组织是肌肉,而在其他组织如淋巴细胞、白细胞、纤维母细胞的检测结果不一,有些有缺失,有些没有。 （2）缺失并不是导致KSS的惟一mtDNA的变异,偶尔也可见到某些碱基序列的重复。 卡恩斯-赛尔综合征大多数情况下为自发突变,在少数情况下出现线粒体遗传、常染色显性体遗传以及常染色体隐性遗传。目前并未发现有高发的种族或性别,也没有一直的风险因素[，眼，目前还没有针对KSS的特异疗法。由于KSS发生的根本原因是mtDNA的片断缺失或重复,所以根治KSS的办法应该是基因治疗,例如通过抑制突变的mtDNA复制而增强野生型mtDNA的复制,如此改变突变的mtDNA和野生型mtDNA的比率。 给患者服用辅酶Q10(又称泛癸利酮、泛醌)可能会有改善症状的作用。 另外有研究认为,运动可能增加野生型mtDNA与突变型mtDNA的比率,因此也许会对肌肉受累的患者有所帮助，无，无，实验室检查 脑脊髓液(CSF)中的蛋白质升高(>100mg/dL) 血中肌酸酐激酶、乳酸和丙酮酸升高 检测血糖、副甲状腺素、生长激素等的内分泌数值 影像学检查 核磁共振：以评估脑部的损伤状况 心电图检查：可能出现心脏PR间距的传导异常 多焦视网膜电图(Electroretinography)：以评估视网膜的退化程度 确诊本病的最佳方式是用分子生物学方法定量分析肌肉和其他组织中线粒体基因(mtDNA)缺失的水平。，。