应急管理部应急总医院神经鞘磷脂沉积病[尼曼－皮克氏病综合征]推荐专家

应急总医院，原煤炭总医院，是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的三级综合性医院，是应急管理部直属事业单位，具有丰富的矿山医疗救护经验。医院拥有一支高素质的医疗团队，其中呼吸内科、肿瘤内科等专业在神经鞘磷脂泡沫细胞疾病治疗方面具有显著优势。医院配备先进的医疗设备，包括核磁共振仪、CT机等，致力于为患者提供优质的医疗服务。应急总医院秉承“以人为本、患者至上”的理念，致力于神经鞘磷脂泡沫细胞疾病等罕见病的治疗与研究，为患者带来希望。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传，脑，对症治疗，高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物，血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查，。