首都儿科研究所附属儿童医院神经鞘磷脂沉积病[尼曼－皮克氏病综合征]推荐专家

首都儿科研究所，新中国首家儿科医学研究所，成立于1958年，拥有丰富的儿科疾病研究经验。医院集儿科基础研究、临床、高等教育、预防保健于一体，是北京市儿童成人慢性病防治中心。在儿童保健研究、儿科疾病应用基础研究和儿科感染性疾病病原学研究中具有明确科技创新特色。附属儿童医院为三级甲等公立非营利性医疗机构，技术实力领先，设有26个临床科室和6个医技科室。医院在先天性糖脂代谢性疾病治疗方面具有显著优势，如神经鞘磷脂沉积症等，拥有一支经验丰富的专业团队，为患者提供全方位的诊疗服务。医院承担多项国家、国际重大研究项目，致力于为患儿提供高质量的医疗服务。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传，脑，对症治疗，高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物，血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查，。