应急管理部应急总医院遗传性果糖耐受不良推荐专家

应急总医院，原煤炭总医院，是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的三级综合性医院，是应急管理部所属在京事业单位。医院拥有一支高素质的医护团队，其中呼吸内科、肿瘤内科等专业在治疗遗传性果糖不耐受症等罕见病方面具有显著优势。医院配备先进医疗设备，如核磁共振仪、CT机等，为患者提供精准诊断和治疗。2002年，医院设立国家矿山医疗救护中心，承担全国矿山医疗救护体系的职能，成功救治两万余人次矿难伤员。如今，应急总医院将继续秉承“以人为本、患者至上”的宗旨，致力于为遗传性果糖不耐受症患者提供优质医疗服务，打造一支高素质的应急救援医疗队伍。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象，果糖-1,6-二磷酸缺乏，肝，药物治疗，果糖吸收不良,感染性肝炎，限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物，血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断，。