首都儿科研究所附属儿童医院遗传性果糖耐受不良推荐专家

首都儿科研究所，新中国首家儿科医学研究所，成立于1958年。作为公立非营利性医疗机构，医院集儿科基础研究、临床、高等教育、预防保健于一体，拥有11个基础研究室、1个儿童健康大数据中心等科研平台。在遗传性果糖不耐受症等罕见疾病治疗领域，医院具有显著优势。附属儿童医院作为三级甲等医院，技术实力领先，设有26个临床科室，6个医技科室。2019年门诊量227万余人次，出院病人3.7万余人次。医院承担多项国家级、省部级科研项目，在儿童保健、儿科常见病和罕见病等领域取得丰硕成果。首都儿科研究所致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务，为儿童健康保驾护航。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象，果糖-1,6-二磷酸缺乏，肝，药物治疗，果糖吸收不良,感染性肝炎，限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物，血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断，。