中国中医科学院西苑医院苯丙酮尿症推荐专家

中国中医科学院西苑医院，始建于1955年，是一所集医疗、科研、教学、保健为一体的综合性中医医院。医院在中医特色方面突出，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗上具有显著优势。拥有国家中医心血管疾病临床医学研究中心、国家中医临床研究基地等称号，并设有苯丙酮尿症相关重点专科。西苑医院以中医治疗为核心，结合现代科技手段，致力于为苯丙酮尿症患者提供专业、全面的诊疗服务。医院是国家中医药对外交流的重要窗口，与多国开展中医药国际合作研究，为全球患者带来福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。