北京市海淀医院苯丙酮尿症推荐专家

北京市海淀医院（北京大学第三医院海淀院区）成立于1948年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复与健康管理为一体的综合性三级医院。医院是北京市基本医疗保险A类定点医疗机构、北京大学教学医院，拥有国家级胸痛中心、心脏康复中心等特色科室。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的经验，设有血液透析专业和安宁疗护专业两个国家级专科护士培训基地。医院始终坚持医疗质量的提高与医德医风的建设并重，以“科技海医、人文服务”为服务理念，致力于为患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。