济宁医学院附属医院苯丙酮尿症推荐专家

济宁医学院附属医院，始建于1951年，是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的大型综合性三级甲等医院。医院始终坚持“一切为了大众健康”的服务宗旨，在先天性氨基酸代谢障碍疾病，特别是苯丙酮尿症的治疗上具有显著的专业实力。医院设有国家级临床重点专科，在苯丙酮尿症的诊断和治疗方面积累了丰富的经验，成功实施多项创新手术和治疗方案。医院还积极参与国际学术交流，引进先进技术，不断提升治疗水平，致力于为广大苯丙酮尿症患者提供优质、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。