简介:

任城济安医院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

张雪
true 张雪 住院医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长于甲状腺、肾上腺、垂体腺体疾病及代谢性疾病的诊治。在国家级及省级期刊发表论文数篇。
患友问诊

宝宝患有苯丙酮尿症,想了解检测费用和治疗方案。患者女性26天

接诊医生:
  
2024-11-13 14:30:16

宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁

接诊医生:
  
2024-11-13 14:30:16

孩子尿检苯丙氨酸偏高,疑似高苯丙氨酸血症。患者男性23天

接诊医生:
  
2024-11-13 14:30:16

八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天

接诊医生:
  
2024-11-13 14:30:16

宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁

接诊医生:
  
2024-11-13 14:30:16

孕妇患高苯丙氨酸血症,咨询饮食及注意事项。

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2024-11-13 14:30:16

患者咨询关于特殊奶粉对苯丙酮尿症孩子的适用性,询问治疗效果和味道差异。

接诊医生:
  
2024-11-13 14:30:16

孕期苯丙酮尿症,奶粉冲调量疑问。

接诊医生:
  
2024-11-13 14:30:16

消化不良,30岁,询问药物适用人群。

接诊医生:
  
2024-11-13 14:30:16

新生儿苯丙氨酸偏高,可能是苯丙酮尿症的早期迹象,需要进一步检查确认。复查结果显示135.16,担心复查通过率和日常生活注意事项。患者女性4天

接诊医生:
  
2024-11-13 14:30:16
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