济宁市妇幼保健计划生育服务中心苯丙酮尿症推荐专家

济宁妇幼保健院位于市中区供销路12号，是我市妇幼保健技术指导中心，担负着全市妇女、儿童的预防保健、临床医疗、科研教学、健康教育任务。医院拥有180名职工，其中专业技术人员162人，配备80余台万元以上医疗设备。医院年健康查体3万余人次，新生儿筛查7万余人次，门诊5万余人次。济宁妇幼保健院以保健为重点，以临床为依托，突出特色专科，特别是妇产科、儿科和妇女儿童保健保偿服务。医院在全省率先开展了妇女儿童保健保偿服务，新生儿疾病（包括苯丙酮尿症）筛查，对查出的患儿免费治疗。医院妇产科运用腹腔镜、宫腔镜技术诊治妇科疾病效果显著，新生儿危重症监护中心对新生儿缺氧缺血性脑病治疗达到国内先进水平。此外，医院在中医科治疗疑难杂症，口腔科人工种植牙、隐形义齿镶复，耳鼻喉—头颈外科治疗鼾症、头颈部肿瘤，痔瘘科中西医结合治疗各类痔、瘘等方面形成了独特的技术优势。济宁妇幼保健院注重精神文明建设，坚持“以病人为中心，以质量为核心”，为患者提供人性化服务。2001年医院被评为全省行风民主评议先进单位，2002年获全省卫生系统文明单位称号。医院在苯丙酮尿症等新生儿疾病的筛查和治疗方面具有显著的专业实力。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。