山西中医药大学附属医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

山西中医药大学附属医院始建于1983年,是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合性中医医院,是国家重点建设中医医院。医院在神经发育障碍类疾病治疗领域具有显著实力,特别是对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病,拥有丰富的临床经验和专业的治疗团队。医院设有国家级重点学科中医脾胃病学、中医儿科学,以及省级重点学科中医内科学、中医儿科学,致力于为雷特综合征患者提供高质量的中西医结合诊疗服务。医院秉承“以病人为中心”的服务宗旨,始终坚持以中医为主的办院方向,为患者搭建起一条“绿色生命通道”,助力患者重获健康。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

薛云峰
true 薛云峰 副主任医师
好评率:99% 接诊量:1409 平均响应:15分钟
中医男科,阳痿、早泄、射精无力、遗精、早泄,肾虚滑精,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,勃起功能障碍,中途疲软,勃起不坚,性生活不和谐,尿频尿急,尿不尽,阴囊潮湿,肾阴虚,肾阳虚,肾虚壮阳,肝肾亏虚,湿热下注,下焦湿热,中气不足,前列腺炎,前列腺增生。各种急慢性前列腺炎、前列腺增生、中老年性腺功能减退症、男性更年期综合症、各种精液异常引起的不育症、睾丸炎、附睾炎、精索静脉曲张、阴茎硬结症、包皮龟头炎、各种阴茎包皮手术及性传播疾病等。
李宝乐
true 李宝乐 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
中西医结合治疗顽固性便秘、萎缩性胃炎、结肠炎、肝胆病等消化系统疾病。
尤舒彻
true 尤舒彻 主任医师
好评率:95% 接诊量:269 平均响应:-
各种常见病、各种难治性阳痿、顽固性早泄、各种类型前列腺炎、男性不育、不孕不育、傅山医学研究和性传播疾病、性心理障碍、生殖整形等
梁志刚
true 梁志刚 副主任医师
好评率:99% 接诊量:3131 平均响应:30分钟
中西医结合治疗男科常见疾病、疑难杂症。阳痿,早泄,肾虚,滑精,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,勃起功能障碍,中途疲软,勃起不坚,性生活不和谐,尿频尿急尿不尽,阴囊潮湿,肾阴虚,肾阳虚,肾虚壮阳,脾虚,气血不足,肝肾亏虚,肾精亏虚,少精弱精,畸精死精,肝郁气结,气滞血瘀,湿热下注下焦湿热,中气不足,湿气重,前列腺炎,前列腺增生,男性不育,性传播疾病,微创手术治疗包皮过长、包茎,已完成手术7000余例。
索爱军
true 索爱军 主任医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
各种麻醉方式,及术前术后注意事项及术中麻醉管理
韩丽娟
true 韩丽娟 副主任医师
好评率:99% 接诊量:833 平均响应:15分钟
妇产科常见病,月经不调,痛经,多囊卵巢综合征,子宫肌瘤,避孕相关知识,更年期综合征及不孕不育!先兆流产,胎停育等中医内科常见病,及儿科常见病!
范梅红
true 范梅红 主任医师
好评率:97% 接诊量:1512 平均响应:15分钟
新生儿各种疾病的诊治;咳喘病、脾胃病、过敏性紫癜、遗尿、湿疹、惊厥、抽动秽语综合症的中西医治疗
秦劭晨
false 秦劭晨 副主任医师
好评率:100% 接诊量:23 平均响应:-
帕金森病
王青
true 王青 主任医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
中西医治疗各类呼吸系统疾病,急慢性咳嗽,过敏性咳嗽,鼻炎,扁桃体炎,肺结节,慢阻肺,哮喘,肺气肿,急慢气管炎,肺癌,鼻炎,扁桃体炎,肺心病。
邹本贵
false 邹本贵 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
腰椎病,颈椎病,骨关节病,风湿类风湿疾病等疾病的中医治疗
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