山西省煤炭中心医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

山西省煤炭中心医院是位于太原市的国有非营利性医院，占地面积150亩，固定资产5亿多元。医院拥有59900平方米的医疗建筑面积，实际开放床位959张，是省城南部地区规模最大的综合性医院。医院设备先进，配置了近百台国际先进的医疗检查与治疗设备，包括派特CT、神经中央监护分析系统、罗氏生化分析组合系统等。医院汇集了一批省内的权威专家，形成强大的专家阵容，包括享有盛名的国家级专家和省级专家。医院着力打造了神经病学、消化内镜、肿瘤放疗等三大中心，培育了神经内科、肝胆胰外科、内窥镜检查与治疗等五大特色专业。同时，医院注重绿色医院建设，提供优良的就医环境和人性化服务。医院还积极参与医疗科学的发展，并为患者提供全程引导的绿色通道服务。此外，医院还购置了大型体检专用车辆，深入村寨为农民提供巡回医疗和体检服务。山西省煤炭中心医院致力于为患者提供高端配置和低收费的医疗服务，荣立了多项荣誉，并被太原市政府命名为环保模范医院。同时，医院还提供健康教育和预防措施，帮助患者了解和预防相关疾病，展现了医院在该领域的专业水平和治疗能力。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。