山西省肿瘤医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

山西省肿瘤医院成立于1952年,是全国较早的肿瘤专科医院之一,拥有全国三甲医院、全国百姓放心医院等荣誉称号。医院致力于肿瘤防治,拥有23个临床科室和15个医技科室,设有国家临床重点专科、国家临床重点建设学科等多个重点学科。医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面具有丰富经验,拥有国内较高水平的肿瘤生物样本库和血液病细胞过继免疫治疗实验室,为患者提供精准化、个性化的诊疗服务。近年来,医院积极开展国际交流合作,不断提升肿瘤防治水平。山西省肿瘤医院致力于为患者提供全方位的医疗服务,为雷特综合征等疾病的治疗贡献力量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

陶凯
true 陶凯 副主任医师
三级甲等 山西省肿瘤医院
好评率:100% 接诊量:4 平均响应:-
消化道肿瘤的综合诊治,在胃癌、结直肠癌综合治疗以及低位直肠癌保肛方面有较深入研究。
杨永明
true 杨永明 副主任医师
三级甲等 山西省肿瘤医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
从事肿瘤内科临床20余年 擅长胃癌,肺癌,结肠癌,直肠癌,肝癌,胆管癌,胰腺癌,食管癌,肾癌,前列腺癌,膀胱癌,软组织肉瘤等肿瘤的诊断和治疗。
乔晓媛
true 乔晓媛 副主任医师
三级甲等 山西省肿瘤医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长前列腺癌,肾癌,膀胱癌,各种软组织肉瘤及肺癌,胃癌,结直肠癌,肝癌的化疗,靶向及免疫治疗
庄晓飞
true 庄晓飞 副主任医师
三级甲等 山西省肿瘤医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
食管癌、肺癌及纵隔肿瘤的微创及常规手术
刘陶东
true 刘陶东 副主任医师
三级甲等 山西省肿瘤医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
食管癌,肺癌,贲门癌及纵膈肿瘤的微创手术及综合治疗。
李德龙
true 李德龙 副主任医师
三级甲等 山西省肿瘤医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
各种常见晚期癌症的内科诊疗,尤其呼吸系统恶性肿瘤的诊疗,可熟练处理各种肿瘤急症
闫丽隽
true 闫丽隽 主任医师
三级甲等 山西省肿瘤医院
好评率:100% 接诊量:9 平均响应:-
擅长各种妇科良、恶性肿瘤的诊断与治疗,并熟练操作妇科恶性肿瘤的开腹及腹腔镜、宫腔镜手术,精通妇科恶性肿瘤的化疗,尤其在复发或难治性卵巢癌、滋养细胞疾病方面,有较深的造诣。
杨学亮
true 杨学亮 主任医师
三级甲等 山西省肿瘤医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
肺癌、食管癌、纵隔肿瘤等胸部疾病诊疗!
郑光华
true 郑光华 副主任医师
三级甲等 山西省肿瘤医院
好评率:50% 接诊量:2 平均响应:-
专长于肺癌、食管癌、贲门癌、纵隔肿瘤、胸壁肿瘤等胸部肿瘤和胸部疾病的诊治及胸腔镜微创手术。在普胸外科肿瘤的早期诊断、手术治疗、综合治疗及个体化治疗方面有丰富的临床经验。
张云魁
true 张云魁 副主任医师
三级甲等 山西省肿瘤医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长肺癌、食管癌、食管胃结合部癌、纵隔肿瘤等胸部肿瘤的手术及个体化综合治疗,胸部肿瘤的临床及基础研究。
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