太原钢铁(集团)有限公司总医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

太原钢铁(集团)有限公司总医院,作为一所三级甲等综合医院,肩负着守护患者健康的重要使命。医院开放床位1100张,拥有1335名职工,其中高级专业技术人员222人,心血管内科、消化内科、心胸外科、超声科、医学影像科、烧伤科、职业病科等专业实力雄厚。特别值得一提的是,医院在神经发育障碍类疾病,如雷特综合征的治疗方面具有显著的专业优势。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,医院对此类疾病的治疗积累了丰富的经验,为患者提供了专业、高效的医疗服务。太原钢铁(集团)有限公司总医院,致力于为广大患者提供优质、便捷的医疗服务,为雷特综合征等疾病的诊疗贡献力量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

肖爱莲
true 肖爱莲 主任医师
好评率:99% 接诊量:6455 平均响应:15分钟
擅长肺结节,肺炎、肺癌、支气管哮喘。咳嗽,肺气肿,肺心病等,擅长呼吸介入气管镜下肿物切除、支架、良恶性气道狭窄等疾病的诊治。
陈晶静
true 陈晶静 副主任医师
好评率:100% 接诊量:307 平均响应:15分钟
肾炎 肾衰竭 肾病综合征 尿路感染 痛风性肾病 糖尿病肾病 高血压肾损害 浮肿性疾病 高血压 糖尿病 痛风 慢性阻塞性肺疾病 等内科常见疾病
王冬梅
false 王冬梅 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长内科疾病,尤其是呼吸内科疾病的诊治
余雪梅
true 余雪梅 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1069 平均响应:15分钟
擅长妇产科:孕期保健,病理产科,妇科内分泌,妇科炎症,不育不孕,妇科肿瘤,盆底康复,产后康复等。
白颖
true 白颖 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
张锦涛
false 张锦涛 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
骨科常见病及多发病的诊断和治疗
朱霞
true 朱霞 主任医师
好评率:- 接诊量:1 平均响应:-
擅长慢性阻塞性肺疾病、肺部感染性疾病、肺栓塞、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的诊治及无创呼吸机的治疗、肺癌及胸腔积液的诊治和支气管镜下介入治疗及内科胸腔镜技术。
句卫玲
true 句卫玲 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
医生擅长糖尿病及相关并发症,甲状腺,肾上腺等疾病常规诊治,以及代谢疾病诊治
周伯炜
true 周伯炜 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
炎性关节炎等相关疾病的诊治;对于类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、原发性干燥综合症、系统性血管炎等风湿疾病有独到诊治思路
李娜
true 李娜 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
高血压,冠心病,心衰,室性早搏,心血管急危重症
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