天津中医药大学第一附属医院(北院区)色素性视网膜炎推荐专家

简介:

天津中医药大学第一附属医院,始建于1954年,是天津市规模最大的中医医疗机构。医院以“中风病”、“冠心病”两大国家中医临床研究基地为核心竞争力,拥有国家级重点学科30个,包括针灸推拿学和中医内科学教育部重点学科。在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗方面,医院凭借其精湛的中医技术和中西医结合优势,已取得了显著成效。医院拥有一流的高端医疗设备,如3.0tmri、宝石能谱ct等,以及强大的医疗团队,致力于为广大患者提供高质量的医疗服务,努力打造成为人民群众满意的、中医特色鲜明的现代化中医医院。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

朱丽
朱丽 主任医师
好评率: 接诊量: 平均响应:
中西医结合治疗眼科疾患、色素膜炎、视神经萎缩、麻痹性斜视、视网膜动静脉阻塞及白内障、青光眼显微手术
患友问诊

我最近发现眼底有色素沉着,担心可能是白内障或其他眼部疾病,需要立即去医院检查吗?我有其他疾病史和正在服用药品,会影响治疗吗?

接诊医生:
  
2024-09-17 11:00:07

患者发现自己眼睛有黄斑,颜色加深,担心是否需要治疗。经医生诊断,确定为结膜色素痣,生长缓慢,不影响视力。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:00:07

51岁患者,眼睛感觉有一层雾,想知道叶黄素是否适合自己?患者男性78岁

接诊医生:
  
2024-09-17 11:00:07

48岁患者,近期视力下降,尤其是夜间,担心是否需要治疗,是否会遗传给孩子。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:00:07

我最近发现眼睛有小黑块,尤其是在看白纸时更明显,感觉它好像变大了,需要做手术吗?

接诊医生:
  
2024-09-17 11:00:07

我最近总是看到一些小黑点在眼前飘动,想请教一下这是什么情况?我有近视,会不会是近视导致的?

接诊医生:
  
2024-09-17 11:00:07

五岁孩子如何补充叶黄素?患者女性

接诊医生:
  
2024-09-17 11:00:07

患者发现虹膜上有色素改变,担心是否会影响视力,并询问可能的原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:00:07

患者有色弱和翻白眼的症状,希望了解治疗方法和生活建议。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:00:07

福建龙岩一位老年人夜间视力下降,白天正常,担心眼睛出现问题,希望了解可能的原因和解决方法。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:00:07
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