天津市第一中心医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

天津市第一中心医院是一所集急救医学、器官移植、耳鼻咽喉头颈外科学于一体的现代化三级甲等综合医院,市级医学中心之一。医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗方面具有显著的专业优势。医院设有临床医技学科50个,包括重症医学科、器官移植科等国家级临床重点专科。医院拥有一支经验丰富的专家团队,其中高级职称600余人,博士280余人、硕士850余人。医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗方面,积累了丰富的临床经验,为患者提供全方位的诊疗服务。天津市第一中心医院致力于为患者提供优质的医疗服务,是神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病患者信赖的选择。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

李征
true 李征 副主任医师
好评率:99% 接诊量:10w+ 平均响应:30分钟
减肥、补钙、补硒、瘦身减肥、增肥增重、营养不良、缺锌、多补钙、缺铁、消瘦、单纯性肥胖、低体重、脂肪堆积、营养性贫血、缺硒、更年期肥胖、孕期营养、化疗提高营养、体重减轻、代谢障碍、维生素D缺乏、营养缺乏、钙缺乏、严重营养不良、偏食  
陶中娥
true 陶中娥 副主任医师
好评率:99% 接诊量:2390 平均响应:1小时
擅长妇科常见疾病的诊治,如月经紊乱,异常子宫出血,卵巢囊肿,子宫肌瘤,外阴及宫颈病变,HPV感染,早孕,先兆流产,胎停育,复发流产等有丰富的经验。
袁红娟
true 袁红娟 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1414 平均响应:-
高血脂,胃炎,头晕,泌尿道感染,呼吸道感染
王新胜
true 王新胜 副主任医师
好评率:99% 接诊量:1274 平均响应:1小时
泌尿生殖系统感染、结石、肿瘤,前列腺疾病以及男科疾病的诊治。
顾建华
true 顾建华 主任医师
好评率:100% 接诊量:28 平均响应:2小时
对甲状腺结节性疾病及甲状腺癌的诊疗进行了深入研究,率先在天津市引进超声引导下经皮穿刺微波消融治疗甲状腺结节性疾病。常规开展甲状腺良、恶性疾病的诊治工作,已开展甲状腺细针穿刺活检诊断甲状腺结节病例上千例,熟练掌握甲状腺各类开放手术操作,尤其对甲状腺癌改良根治术有独到见解和造诣;已常规开展经口腔和经腋下入路腔镜甲状腺手术近百余例,获得了良好的社会效益与经济效益。
田云朋
true 田云朋 副主任医师
好评率:100% 接诊量:3 平均响应:-
刘江波
true 刘江波 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
慢性咳嗽,哮喘,肺部感染,肺癌靶向免疫,呼吸内镜介入。
王悦欣
true 王悦欣 主任医师
好评率:100% 接诊量:115 平均响应:-
糖尿病,痛风,甲状腺疾病等
杨森
true 杨森 副主任医师
好评率:99% 接诊量:239 平均响应:-
下肢静脉曲张,腹主动脉廇,下肢动脉硬化闭塞症,下肢深静脉血栓形成,锁骨下动脉盗血综合征,肾动脉狭窄等微创手术和传统手术治疗。
王嘉
true 王嘉 副主任医师
好评率:100% 接诊量:17 平均响应:15分钟
📌白细胞、红细胞、血小板异常的诊断、治疗和康复治疗。 📌恶性血液病造血干细胞移植。 📌CAR-T细胞治疗。
患友问诊

一名男性患者发现右眼中央有一个直径大约5毫米的黑点,担心是否是严重的病,向医生咨询。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:32

27岁女性,初中时白眼球上出现黑斑,担心是否需要治疗?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:32

视网膜色素变性是一种遗传性疾病,主要影响眼底的视网膜,导致夜间视力下降和视野缩小。目前尚无治愈方法,但可以通过临床试验和日常保健来延缓病情进展。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:32

患者最近发现眼睛里有黑点和黑影,担心是否有问题,希望了解原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:32

我有视网膜色素变性和黄斑变性,之前用过康柏西普四针,但效果不佳。想知道有没有其他治疗方法,能否避免失明?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:32

患者发现自己的黄斑有一周了,担心是黄斑病变,希望得到医生的帮助。患者信息:无特殊信息。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:32

我最近发现我的眼睛在一秒钟内突然变黄了,平时用眼较多,视力没有下降,想了解这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:32

六年前左眼黄斑变性,现左眼看东西成曲线,右眼已治过,想了解治疗可能性和生活注意事项,老人无高血压。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:32

我戴眼镜时看到白色墙上的横线会重影,特别是单眼看时更明显,眯眼就能改善,可能与眼球肌肉或黄斑区有关,需要进一步检查。患者信息:无近视,视力良好。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:32

51岁患者,眼睛感觉有一层雾,想知道叶黄素是否适合自己?患者男性78岁

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:32
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