上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传性高铁血红蛋白血症推荐专家

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（简称“儿中心”），作为国家儿童医学中心，是我国儿童医疗领域的佼佼者。医院拥有31个临床科室，其中小儿心脏中心、血液肿瘤中心为全球最大儿童诊治中心，代表国内最高学科水平。儿中心在儿童血液病，特别是高铁血红蛋白血症的治疗上具有显著优势，曾获国家科技进步奖。医院坚持医教研结合，积极承担社会责任，为无数患儿带来生的希望。正常人血红蛋白分子含二价铁(Fe2+),与氧结合为氧合血红蛋白。当血红蛋白中铁丧失一个电子,被氧化为三价铁(Fe3+)时,即称为高铁血红蛋白(简称MetHb)。正常人血MetHb仅占血红蛋白总量的1%左右,并且较为恒定。当血中MetHb量超过4%时,称为高铁血红蛋白血症，由于NADH-高铁血红蛋白还原酶缺乏引起。本症由常染色体隐性遗传。，全身，不需治疗。核黄素和大量维生素C可以减低MHb含量。，硫化血红蛋白血症，患者应多饮水、少量多餐,建议高维生素、营养丰富、高蛋白的饮食,保证食量,以增强机体对化疗的耐受力。避免饮酒、刺激性饮食如辣椒,忌食煎炸、烘烤及辛辣之品。，脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段,有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变,基底核及大脑白质腔隙性梗死。，。