南昌大学第一附属医院苯丙酮尿症推荐专家

南昌大学第一附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的现代化大型综合医院。医院秉承“大医精诚”理念，在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院设有专业科室，配备先进设备，对苯丙酮尿症等疾病进行精准诊断与治疗，成功挽救无数患者生命。医院荣获多项国家及省级科技进步奖，是国家指定的苯丙酮尿症等疾病治疗定点医院，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。南昌大学第一附属医院，守护您的健康，共创美好未来。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。