邳州市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

邳州市人民医院,始建于1925年,是一所集医疗、教学、科研、预防、急救、保健和康复于一体的三级甲等综合性医院。作为国家级“爱婴医院”、国家级胸痛中心、卒中中心、创伤中心,我院在邳州地区享有盛誉。医院设有江苏医药职业学院临床学院、国家级住院医师规范化培训协同基地,致力于培养专业医疗人才。在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面,我院具有丰富的临床经验,拥有一支专业的医疗团队,为患者提供全方位的诊疗服务,助力患者重获健康。邳州市人民医院,为您的健康保驾护航!苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

顾馨
true 顾馨 主治医师
三级甲等 邳州市人民医院
好评率:100% 接诊量:6 平均响应:-
内科系统内常见病及多发病的诊治,内分泌科常见病及多发病的诊治,如糖尿病,甲状腺功能亢进症,甲状腺功能减退,甲状腺结节,高尿酸血症,痛风等
范天成
true 范天成 主治医师
三级甲等 邳州市人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
患友问诊

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天

接诊医生:
  
2024-11-11 01:10:44

6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。

接诊医生:
  
2024-11-11 01:10:44

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天

接诊医生:
  
2024-11-11 01:10:44

宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁

接诊医生:
  
2024-11-11 01:10:44

我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?

接诊医生:
  
2024-11-11 01:10:44

一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天

接诊医生:
  
2024-11-11 01:10:44

新生儿足底血检测结果为1.75,家长担心是否为苯丙酮尿病,父母无此病史,新生儿科称为临界值,如何处理?患者男性1天

接诊医生:
  
2024-11-11 01:10:44

新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁

接诊医生:
  
2024-11-11 01:10:44

我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。

接诊医生:
  
2024-11-11 01:10:44

2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。

接诊医生:
  
2024-11-11 01:10:44
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